口腔罕见病名录-整合版

这是什么：把 2020 年《口腔罕见病名录》（第一版，139 种）与 2025 年《口腔罕见病名录》（第二版，454 种/类）合并、去重（两版按编者声明无重复）后的口腔罕见病"总病谱/总目录"，共 593 种（类），统一连续编号 1–593；第二版第2–9组的英文病名/OMIM/主要说明已据其随文网络发布的附表1–8并入。整理：苟黎明 ｜ 原文《口腔罕见病名录-整合版》

文章结构：编制说明 → 第一部分（第一版 1–139，带释义）→ 第二部分（第二版 140–593，按 9 大组，附英文/OMIM/说明）→ 附一（第一版条目归入 9 大组的统一归类索引）→ 附二（同名条目与待复核清单）。

内容列表

1. 编制说明（编号/标注/合并口径/信息出处）
2. 第一部分　名录第一版病种（1–139，带释义）
3. 第二部分　名录第二版病种（140–593，按9大组）
4. 附一　第一版条目归入 9 大组统一归类索引
5. 附二　同名条目与待复核清单

来源与版权：本文据 段小红 代表中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会《口腔罕见病名录（第一版）》（《中华口腔医学杂志》2020,55(7):494‑500，DOI: 10.3760/cma.j.cn112144‑20200226‑00092）与《口腔罕见病名录（第二版）》（《中华口腔医学杂志》2025,60(9):959‑970，DOI: 10.3760/cma.j.cn112144‑20250604‑00203）整理；第二版第2–9组详细资料出自其网络附表1–8。仅供学习交流；第一版条目的 9 大组归类为编者整理、仅供检索，非原书分类。转载或商用请遵守期刊版权约定并注明出处。

编制说明

1. 第一部分＝名录第一版（编号1–139，带释义）；第二部分＝名录第二版（按9大组，编号140–593）。
2. 来源标签：〔一〕＝第一版条目；〔二·N〕＝第二版第 N 条（N为第二版原编号）。
3. 标注沿用第二版：*＝已收录于国家第一/二批罕见病目录；a＝一类疾病的总称/泛称；—＝无此项。
4. 第一版条目的归类（第二部分9大组体系）为编者整理、仅供检索，非原书分类，也非临床定论；
   其中标“△”者建议人工复核后再引用。
5. 同名条目说明：自动比对发现 2 组完全同名条目，均出自第二版原书内部（第一/二版之间未发现同名）：
   总266 与 总401 均名“先天性多发性关节挛缩症”（原第二版第127、262条，分列骨关节组与神经肌肉组）；
   总367/总368 为 Wieacker‑Wolff 综合征及其“女性限制”型（原第二版第228/229条）。收录时未做去重合并，以便与原著逐条对应。
6. 信息与出处：第一部分各条释义见第一版正文；第二部分第1组（原1–67）的英文名/OMIM/说明见第二版表1；第2–9组（原68–454）的英文病名/OMIM编号/主要说明来自第二版随文网络发布的附表1–8（本版已并入），个别亚型(如血小板减少症下的5型)并入其母条目列出。

---

第一部分　名录第一版病种（1–139）

1. 选择性先天缺牙〔一〕：特指遗传因素导致的一组非综合征型或综合征型先天性牙缺失。ICD‑11依据恒牙缺失数目（不含第三磨牙），将先天缺牙细分为3类，即Ⅰ型先天缺牙（或称少数牙缺失，1~6颗牙缺失）（hypodontia）、Ⅱ型先天缺牙（或称多数牙缺失，缺牙数目大于6）（oligodontia）和Ⅲ型先天缺牙（或称全口无牙，所有乳恒牙缺失）（anodontia）。在不包括第三磨牙的情况下，恒牙发生Ⅰ型先天缺牙的患病率为4.6%~9.6%，Ⅱ型先天缺牙的患病率为0.16%，尚无Ⅲ型先天缺牙数据，以上数据均未排除非遗传因素导致的先天缺牙。根据目前整体单基因病的患病情况，遗传因素导致选择性先天缺牙的患病率应远低于以上数据，故将其归为罕见病。

2. 上颌正中孤立中切牙综合征〔一〕：由中线发育缺陷引起，典型特征为仅发育并萌出1颗乳或恒中切牙，居中、形态左右对称，多伴发于前脑无裂畸形。

3. 综合征型额外牙〔一〕：额外牙又称多生牙，指超出正常乳牙和恒牙数量范围的牙，或萌出或埋伏阻生，包括正中牙、远中磨牙、第四磨牙、副磨牙等。正中牙指上颌两颗中切牙间出现额外牙，正中牙可发生于Nance‑Horan综合征。多生牙分为非综合征型和综合征型，后者罕见，常见于颅骨锁骨发育不良等。

4. 巨牙症〔一〕：一般指牙体积大于正常体积平均值与3倍标准差之和，散发或见于KBG 综合征、Klinefelter 综合征和一侧颜面肥大。

5. KBG 综合征〔一〕：主要表现为巨牙症、智力低下、特征性面容、矮小和骨骼异常；KBG起源于首个患者家庭姓氏首字母缩写。

6. 综合征型过小牙〔一〕：常与先天缺牙、多生牙同时出现，过小牙多为畸形牙（锥形、短柱形或弯曲等）。

7. 长冠牙〔一〕：又称牛牙症，是指牙冠大、牙根长度相对较短的牙。长冠牙或孤立存在，或出现于毛发‑牙‑骨综合征、无汗性外胚层发育不良、Klinefelter 综合征、Fanconi 综合征等。

8. 壳状牙〔一〕：是牙本质发育异常的一种类型，牙釉质发育正常，牙本质菲薄，牙呈空壳状。

9. 诞生牙〔一〕：又称出生牙，指婴儿一出生就萌出的牙，有遗传背景的多出现于Ellis‑van Creveld 综合征、先天性甲肥厚和Hallermann‑Streiff综合征。

10. 牙根发育不良〔一〕：包括无根牙、牙根短小等，可出现于低碱性磷酸酶血症等。

11. 遗传性牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta）〔一〕：又称釉质形成缺陷，不同于其他情况导致的牙釉质发育不全（enamel hypoplasia），遗传性牙釉质发育不全特指一组由遗传因素导致的牙釉质发育异常，表现为牙釉质的颜色、厚度、矿化异常；可分为综合征型和非综合征型。

12. Jalili综合征〔一〕：又称视锥‑视杆细胞营养不良伴牙釉质发育不全，同时伴牙釉质发育不全和视锥‑视杆细胞营养不良，属于综合征型牙釉质发育不全。

13. 牙釉质肾脏综合征〔一〕：也称为发育不全型牙釉质发育不全伴随肾钙质沉着，有时伴牙龈增生。

14. 牙本质发育不全〔一〕：指一组由遗传因素导致的牙本质发育障碍，表现为牙本质的颜色、矿化出现异常，继而导致牙齿过度磨耗、髓腔和根管闭锁等特征；包括非综合征型和综合征型；Shields 等［6］将遗传性牙本质发育异常分为牙本质发育不全和牙本质发育不良，前者分为3型、后者分为2型。Ⅰ型牙本质发育不全是遗传性骨病成骨不全的局部表现。

15. 牙本质发育不良〔一〕：是另一种遗传因素导致的牙本质发育障碍，具有典型的牙冠和牙根异常表现以及伴随的综合征，不同于牙本质发育不全。

16. 牙发育不全〔一〕：表现为牙釉质和牙本质整体出现发育异常，影像学出现特定的“薄壳”特征。

17. 局部牙发育不全〔一〕：指发生于局部的牙发育障碍，表现为牙釉质、牙本质发育障碍和牙萌出异常。

18. 原发性牙萌出失败〔一〕：又称原发性牙萌出障碍，属常染色体显性遗传疾病，表现为多颗恒牙萌出障碍，有时伴乳牙滞留和下沉，特别是第二乳磨牙的下沉。

19. 多发性特发性根颈部吸收〔一〕：表现为多个牙根颈部产生特异性吸收。

20. 牙骨质发育不全〔一〕：表现为牙骨质厚度、矿化等异常变化，牙骨质缺如也归为此类。

21. 综合征型牙骨质增生〔一〕：牙骨质增生指大量牙骨质沉积于牙根表面；罕见的牙骨质增生包括弥漫性牙骨质增生、巨大牙骨质瘤和综合征型牙骨质增生，涉及的综合征包括Paget骨病、致密性成骨不全等。

22. 巨大牙骨质瘤〔一〕：又称家族性巨型牙骨质瘤、家族性多发性牙骨质瘤，临床表现为致密、高度钙化的牙骨质，伴随颌骨膨大等特征。

23. 繁茂性牙骨质‑骨结构不良〔一〕：指X线片显示上下颌骨均出现大量高密度小团片状影，周围有包膜包绕，骨皮质变薄，可继发感染和向外膨胀。

24. 牙骨质骨化纤维瘤〔一〕：表现为颌骨区边界清晰的低密度囊性或中、高密度混杂影像，可见砂粒样、高密度异样牙骨质小体。

25. 牙源性纤维瘤〔一〕：为含有牙源性上皮和牙骨质小体的纤维瘤。肿瘤生长缓慢，无自觉症状，肿瘤长大后使颌骨膨胀、牙松动或移位；分为中心型和外周型。

26. 遗传性牙龈纤维瘤病〔一〕：表现为牙龈组织的弥漫性增生，分为非综合征型和综合征型。

27. 牙龈纤维瘤病多毛综合征〔一〕：表现为牙龈纤维瘤、多毛、癫痫、智力障碍等。

28. 牙龈纤维瘤病伴进行性耳聋〔一〕：又称Jones综合征，表现为同时发生牙龈纤维瘤和耳聋。

29. Ramon综合征〔一〕：主要特征为巨颌、牙龈纤维瘤、癫痫、智力障碍、多毛症、生长延缓等。

30. Rutherfurd 型眼-牙综合征〔一〕：又称Rutherfurd 综合征、先天性牙龈增生‑牙萌出异常‑角膜营养不良，其特征为牙龈过度增生，伴牙萌出障碍、牙齿数目和大小异常，角膜混浊无虹膜，皮肤黄斑色素沉着等。

31. Zimmermann‑Laband 综合征〔一〕：表现为儿童期的牙龈纤维瘤、甲发育不良、鼻和耳的软骨柔软肥大，肝大、脾大、指（趾）骨发育不全等特征，该病分为3类。

32. Papillon‑Lefèvre 综合征〔一〕：又称掌跖角化牙周病综合征，其特征在于以掌跖为代表的多处皮肤出现牛皮癣样鳞屑、过度角化，口腔以乳牙和恒牙随牙萌出逐渐出现牙周炎症、最终导致牙脱落为特征。

33. Peutz‑Jeghers 综合征〔一〕：又名色素沉着息肉综合征、黑斑胃肠息肉综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，特征是口唇、颊黏膜和手指（趾）黑斑，多发性胃肠道错构瘤性息肉以及各种肿瘤的风险增加。

34. Laugier‑Hunziker 综合征〔一〕：表现为特征性的口腔黏膜和生殖器黑色素沉着、指甲纵向黑条纹。该病与Peutz‑Jeghers综合征最大的不同的是无胃肠息肉。

35. 白色海绵痣〔一〕：又称Cannon 白色海绵痣，为遗传性口腔黏膜灰白色海绵状角质性损害。

36. 巨舌症〔一〕：多指遗传因素导致的舌体异常肿大，常见于Beckwith‑Wiedemann综合征、神经纤维瘤病等。

37. EMG 综合征（exomphalos‑macroglossia‑gigantism syndrome）〔一〕：又称脐膨出‑巨舌‑巨体综合征、Beckwith‑Wiedemann综合征，主要表现为巨舌、脐膨出，肝、肾、胰腺、心脏等脏器均有不成比例的肥大。

38. 舌发育不良〔一〕：表现为舌发育障碍，甚至缺无，分为非综合征型和综合征型，后者可伴缺指（趾）、四肢发育障碍、下颌骨发育不全等。

39. Melkersson‑Rosenthal 综合征〔一〕：简称梅-罗综合征，以肉芽肿性唇炎、面瘫、裂纹舌为主要特征。

40. 眼睑皮肤松垂双唇综合征〔一〕：主要特征为唇内侧黏膜过度增生往外折叠，形似双唇，多见于上唇，其他特征包括眼睑松垂、甲状腺肿大。

41. 巨唇症〔一〕：指以口唇异常变大为特征的罕见病。

42. 小唇症〔一〕：指以小唇畸形为特征的罕见病。

43. 泪腺唾液腺发育不全〔一〕：表现为泪腺和大唾液腺发育障碍，甚至先天缺失。

44. Nance‑Horan 综合征〔一〕：又称正中牙白内障综合征，临床特征为Hutchinsonian 切牙、锥形牙、多生牙、先天性白内障、视觉损伤和眼球震颤等。

45. 少汗性外胚层发育不良〔一〕：外胚层发育不良是一组外胚层发育缺损所致先天性疾病的总称，目前已经发现100多个单基因病包含2个或多个外胚层结构的异常，累及皮肤及其附属结构［汗腺、毛发、指（趾）甲等］、牙，间或波及中枢神经系统等。种类多、表型差异大，其中较多类型具有口腔颌面部表型。最突出的为少汗性外胚层发育不良，有时也称无汗性外胚层发育不良，以汗腺、皮脂腺和泪腺发育异常和牙发育异常为特征，表现为毛发稀少或秃顶，少汗或无汗，全口无牙，或仅有少数几颗畸形牙。

46. 色素失调症〔一〕：又称Bloch‑Sulzberger 综合征、色素失禁症‑少汗性外胚层发育不良‑免疫缺陷综合征，表现为皮肤、牙、眼和神经系统多器官功能障碍，口腔特征为先天缺牙和锥形牙等。

47. Ellis‑van Creveld 综合征〔一〕：主要特征为骨骼病变，身材不成比例矮小，伴多指（趾）、先天性心脏病等；口腔表现为唇龈相连、唇系带肥厚、牙间隙大、锥形牙、多生牙、牙釉质发育不全及牙齿萌出异常等。

48. Weyers 肢端颌面骨发育不良〔一〕：又称Curry‑Hall 综合征，临床表现为轻度身材矮小，多指（趾）或并指（趾）及牙异常。相对于Ellis‑van Creveld 综合征，Weyers 肢端颌面骨发育不良症状轻，一般不出现心脏损害。牙异常主要表现为单颗中切牙、缺牙、锥形牙。

49. Rapp‑Hodgkin 综合征〔一〕：以无汗性外胚层发育不良和唇腭裂为主要临床表现，常见少汗、毛发稀疏伴进行性脱发、牙缺失、甲发育不良和听力损害。部分患者伴泌尿生殖器畸形。口颌面特征为黏膜下裂或腭垂裂、窄鼻、口裂等。

50. 外胚层发育不良并指综合征〔一〕：包括两型，主要表现为头皮、眉毛和睫毛稀疏或缺失，甲发育不良，牙釉质发育不全，锥形牙，掌跖角化病，并指等。

51. 牙-甲-皮肤发育不良〔一〕：主要特征为先天缺牙、锥形牙；指甲萎缩且脆薄、有凹陷；手掌、脚掌皮肤过度角化、多汗灼热；皮肤干燥；舌乳头萎缩、光滑舌；头发稀疏等。

52. 颅骨外胚层发育不良〔一〕：同时伴骨骼和外胚层发育不良，主要表现为前额突出、耳廓突出、脸颊饱满、宽鼻梁、头发稀疏、皮肤松弛、指甲异常、四肢短、短指、小指弯曲及漏斗状窄胸，可伴肝、肾及心脏等其他系统异常。牙齿特征为先天缺牙和畸形牙。

53. 巨颌症〔一〕：主要特征为上、下颌骨呈对称性无痛性肿大，其他累及部位为股骨和腓骨。

54. 颅骨锁骨发育不良〔一〕：主要特征为单侧或双侧锁骨发育不良或发育异常，颅骨横径过大、囟门骨化延迟，颌面和牙槽骨发育异常，乳牙萌出正常但吸收延缓，导致恒牙萌出受阻，常伴多生牙。

55. Cornelia de Lange综合征〔一〕：主要表现为身体成比例矮小、特殊面容、多毛、上肢缺陷（从轻微的指骨异常到少指畸形）等。颅面部特征包括浓眉、连眉、睫毛长而弯曲，短鼻、鼻孔朝前，牙齿细小且有间隙，小头畸形等。该病分为5型。

56. 综合征型颅缝早闭〔一〕：颅缝早闭指不同部位的颅骨缝过早闭合，影响头颅和脑的正常发育，可单独发生，也可出现于部分综合征，后者泛称为综合征型颅缝早闭。较多伴颅缝早闭的综合征因其特有的临床表现而有单独病名，如Apert 综合征、Crouzon 综合征、Pfeiffer 综合征、Muenke 综合征、Saethre‑Chotzen综合征、Antley‑Bixler综合征等。

57. Crouzon 综合征〔一〕：表现为颅面骨缝早闭、面中部发育不全、下颌骨突出，眼眶浅伴突眼，斜视等。

58. Carpenter 综合征〔一〕：主要特征为尖头、并指、多趾和先天性心脏病。口颌面特征为下颌骨发育不良、下颌后缩、上腭高拱、鼻梁塌陷以及呈特殊面容。颅缝常发生不对称性早闭，造成颅顶变形。

59. Pfeiffer 综合征〔一〕：又称Ⅴ型尖头并指（趾）畸形。临床表型有差异，主要表现为颅缝早闭导致的尖颅、面中部发育不良、拇指（趾）宽短、并指（趾），有的类型伴不同程度的内脏畸形。

60. Apert 综合征〔一〕：又称Ⅰ型尖头并指（趾）畸形，主要特征为冠状缝较早闭合、头长而扁、面中部发育不良，伴颅内压增高，眼、四肢等症状。

61. Seckel综合征〔一〕：主要特征为小头畸形和颌面畸形、骨发育不良、生长迟缓、侏儒症等，临床分型较多，表型差异较大。

62. Wolf‑Hirschhorn综合征〔一〕：常出现特殊面容、严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓、癫痫、心脏和骨骼畸形等症状，其他口颌面特征有小头畸形、短人中、唇腭裂、牙发育障碍、切牙融合、牙数目减少等。

63. Treacher Collins 综合征〔一〕：主要表现为下颌骨发育不良，呈鸟形脸，小眼，钩鼻，耳廓肉赘，上眼睑下垂。

64. 下颌面骨发育不全〔一〕：为同时伴下颌骨和颌面骨发育异常的多种综合征的总称。

65. 下颌喙突增生〔一〕：表现为喙突过度伸长，可继发渐进性张口受限。

66. 头面骨发育不全〔一〕：为一类伴头、面部和颌骨发育畸形的综合征，分为多种类型，临床表型差异较大。

67. 小颌症〔一〕：是以下颌骨发育障碍为特征的一类综合征的总称，包含多种类型。

68. Pierre Robin 序列征〔一〕：又称罗班序列征、Pierre Robin综合征，以舌后坠、小颌畸形、腭裂为主要特征。

69. van der Woude 综合征〔一〕：特征为下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、腭垂裂、牙发育不全。

70. 缺指（趾）‑外胚层发育不良‑唇/腭裂综合征〔一〕：又称EEC综合征（ectrodactyly‑ectodermal dysplasia，and cleft lip/palate syndrome；EEC syndrome），主要表现为先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚层发育不良，伴或不伴腭裂的唇裂。

71. 缺指（趾）畸形‑腭裂综合征〔一〕：又称ECP 综合征（ectrodactyly‑cleft palate syndrome；ECP syndrome），主要表现为唇裂、毛发稀少、甲发育不良和泪道缺陷等特征。

72. 睑缘粘连‑外胚层发育不良‑唇腭裂综合征〔一〕：又称AEC 综合征（ankyloblepharon‑ectodermal defects‑cleft lip / palate syndrome；AEC syndrome）：主要表现唇腭裂、睑缘粘连、外胚层发育不良等系列特征。

73. 面裂或口面裂〔一〕：可单独发生或出现于综合征，后者较罕见。

74. Pai综合征〔一〕：又称上唇正中裂伴面部皮肤和鼻黏膜息肉综合征，主要临床表现为颜面部中线处息肉（好发于鼻部）、中线唇裂、胼胝体脂肪瘤、眼部畸形等。

75. 毛发‑牙‑骨综合征〔一〕：表现为牙釉质发育异常、牛牙症、骨皮质硬化、毛发异常、厚甲或甲裂。

76. 毛发‑甲‑牙‑皮肤综合征〔一〕：表现为伴毛发、牙、皮肤和指甲异常的综合征。

77. 眼‑牙‑指综合征或眼‑牙‑指发育不良〔一〕：特点是小眼、牙釉质发育不全、一个或多个手指关节弯曲畸形。

78. 口‑面‑指综合征〔一〕：包括10余种类型，共性特征是口腔多种组织发育异常（牙、舌、牙槽骨等）、面部结构异常（包括头、眼和鼻）发育、手指发育异常等。

79. 眼‑面‑心‑牙综合征〔一〕：又称小眼球突出综合征，特征包括眼睛小而深、白内障、脸长而窄、鼻尖裂缝畸形、心脏缺陷和牙根异常。

80. 耳廓‑泪‑牙‑指综合征〔一〕：又称Levy Hollister综合征，表现为泪腺和唾液腺的先天发育不良或闭塞、杯状耳、听力损失、视力异常。牙异常包括小的畸形牙、牙釉质发育不全等。

81. Axenfeld‑Rieger 综合征〔一〕：临床分型较多，表现多样，典型的三大症状为先天性眼前节发育不全、牙发育不全和脐周异常；其他口颌面表现有上颌发育不足、下唇突出、先天缺牙等。

82. Witkop 综合征〔一〕：又称为Witkop 牙‑甲综合征，特征为少牙畸形和甲发育不良。

83. ADULT 综合征（acro‑dermato‑ungual‑lacrimal‑tooth syndrome）〔一〕：又称为肢端‑皮肤‑指（趾）甲‑泪管‑牙综合征，临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指（趾）畸形和并指症、指（趾）甲发育异常、泪管闭锁、少汗、乳牙滞留和恒牙缺失等症状。

84. 腭-心-面综合征〔一〕：主要症状包括腭咽部发育异常（腭裂、先天性腭咽闭合不全）、特异面容、先天性心脏病、免疫功能低下等。

85. Hajdu‑Cheney综合征〔一〕：也称肢端骨质溶解，特征为身材矮小、面容粗糙和畸形、长骨弯曲和脊椎畸形。面部特征包括眶距增宽、浓眉、小颌、小口、牙发育异常等。

86. Hallermann‑Streiff‑Francois综合征〔一〕：又称HallermannStreiff综合征，Francois颅骨发育不良，特征为下颌骨发育不全、小口、牙发育异常、颅骨畸形。其他症状包括脑发育不全，毛发、眼部、其他部位的骨骼发育异常等。

87. 毛-鼻-指（趾）综合征〔一〕：表现为特征性面部特征、骨骼畸形、毛发稀疏等，分为两型；其中Ⅱ型又称Langer‑Giedion综合征，存在多发性外生性骨疣。

88. 一侧颜面短小畸形〔一〕：又称第一二鳃弓综合征、Goldenhar 综合征，主要表现为患侧面部短小、皮下软组织薄弱、面神经发育不良、面横裂及外耳畸形、下颌骨发育不良等骨骼畸形。

89. 歌舞伎面谱综合征〔一〕：主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等。容貌上呈特征性的下眼睑外翻、浓妆容貌，口颌面部伴小下颌、腭盖高拱、腭裂等症状。

90. Moebius 综合征〔一〕：最基本的特征是先天性面瘫，伴眼球外展障碍，其他可变特征包括口面部畸形和肢体畸形，部分患者伴神经发育迟滞。面神经和外展神经最常受累。

91. 遗传性先天面轻瘫〔一〕：是遗传因素导致的先天性面神经功能不全，与Moebius 综合征面部症状相似，但症状多局限于面部。

92. 一侧颜面肥大〔一〕：指面部一侧发生不对称性的软组织和硬组织过度生长。

93. 一侧面肌增生症〔一〕：特征为一侧脸过度生长导致异样下颌，多发生于右侧脸，男性患者居多。

94. 进行性一侧颜面萎缩〔一〕：又称Parry‑Romberg 综合征，以一侧面部皮肤、皮下组织及骨结构萎缩为主要特征。

95. Cayler 心-面综合征〔一〕：又称歪嘴哭综合征，表现为日常或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭样脸，系由一侧口角降肌发育不全所致，可伴眼、耳等畸形和先天性心脏病。

96. 基底细胞痣综合征〔一〕：又称肋骨分叉‑基底细胞痣‑颌骨囊肿综合征、下颌囊肿-基底细胞癌-骨畸形综合征、痣样基底细胞癌综合征、Gorlin 综合征，表型异常涉及皮肤、骨骼、眼、神经、生殖系统，以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

97. 牙关紧闭假屈曲指综合征〔一〕：又称Hecht‑Beals 综合征、Dutch‑Kentucky 综合征，是由于肌腱和肌肉过短导致的手、腿和口的运动受限，表现为张嘴受限或牙关紧闭、关节弯曲挛缩、畸形足等肌肉骨骼异常。

98. 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征〔一〕：是由于1、16或9号染色体着丝粒附近特征性重排导致的免疫缺陷疾病，主要表现为体液免疫缺陷、单个免疫球蛋白缺陷或多种免疫球蛋白低下、特征性面型（圆脸、眼距宽、塌鼻梁、内眦赘皮、小颌、巨舌和低耳位）以及生长发育迟缓。

99. 常染色体显性高IgE 综合征〔一〕：表现为特征性面部特征，包括宽鼻梁、深陷的眼睛、突出的前额以及不规则比例的脸颊与下巴。其他面部畸形包括颅缝早闭、乳牙滞留、恒牙迟萌或双排牙等。

100. Stickler 综合征〔一〕：是一组出现特殊面容、眼睛异常、听力丧失和关节异常的综合征，分类多，表型差异较大。颅颌面特征包括悬雍垂裂、腭裂、小颌等。眼睛异常包括高度近视、玻璃体异常、青光眼、白内障、视网膜脱离甚至失明。关节异常涉及关节和骨骼发育异常、关节强直、关节痛等。

101. 多发性翼状胬肉综合征〔一〕：表现为关节处皮肤翼状胬肉、肌肉动度降低，逐渐肌肉无力、关节畸形、手臂和腿部不能完全伸展。临床表型差异较大，严重可致死。颅颌面表型差异大，包括腭裂、小头畸形和特殊面型（上睑下垂、眼角向下、内眦赘皮、下颌过小）和低位耳。

102. 腘翼状胬肉综合征〔一〕：主要特征为口面部畸形，如下唇凹陷、唇腭裂、上颌骨和下颌骨粘连畸形、皮肤和生殖器畸形，包括下肢蹼、并指、大阴唇发育不全、阴囊裂或无阴囊。

103. 多发对称性脂肪瘤病〔一〕：表现为颈部、躯干和上肢多发对称的无包膜弥漫性脂肪堆积，患者多伴酗酒史。面颈部特征为多发脂肪瘤。

104. 周期性中性粒细胞减少症〔一〕：特点为外周血中性粒细胞数呈周期性起伏不规则的变化。口腔特征为多发性溃疡性龈炎、口炎、口腔黏膜多处溃疡、继发牙周炎症、牙松动、牙早脱。

105. 遗传性出血性毛细血管扩张症〔一〕：表现为皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血、唇舌出血等。

106. 共济失调毛细血管扩张症〔一〕：又称Louis‑Bar综合征，是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞、内分泌的原发性免疫缺陷病，表现为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的鼻窦炎和肺部感染。

107. Rothmund‑Thomson 综合征〔一〕：又称皮肤异色萎缩伴青光眼，表现为皮肤毛细血管扩张，皮肤萎缩、毛发和甲发育不良、白内障，口颌面特征为小头畸形、过小牙、牙釉质发育不全等。

108. Darier‑White 病〔一〕：又称Darier 病、毛囊角化病，特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，常对称发生于面、胸、腹、四肢等。

109. 肠病性肢端皮炎〔一〕：又名Danbolt‑Closs 综合征，是一种罕见的遗传性锌缺乏症，临床表现为肢端皮炎、脱发、腹泻三联征。皮疹好发于口腔和（或）肛门周围及四肢末端，表现为红斑、斑块、水疱、糜烂、结痂等。

110. 类脂质蛋白沉积症〔一〕：又称Urbach‑Wiethe病，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。几乎所有口内软组织均可发生豌豆大小的黄白色隆起的斑块浸润。

111. Bloom 综合征〔一〕：主要表现为侏儒症、对光敏感和面部毛细血管扩张性蝶形红斑。

112. 大疱性表皮松解症〔一〕：是一大类涉及皮肤和口腔黏膜等组织的水疱性疾病。不同类型的大疱性表皮松解症在口腔的表型差异较大，主要表现为口腔黏膜病损、大疱重复出现、继发感染和粘连，部分患者伴牙釉质发育不全。

113. 先天性角化不良〔一〕：是一种以端粒严重缩短和临床症状多样为特征的综合征，典型表现包括甲营养不良、皮肤色素异常和口腔黏膜白斑。该病的遗传模式多样，包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁遗传，表型差异较大。

114. 先天性甲肥厚〔一〕：又称Jadassohn‑Lewandowsky 综合征，临床表型差异较大，主要表现为厚甲及口腔黏膜白色过度角化。

115. Cowden 综合征〔一〕：又称Cowden 病，主要特征为多发性错构瘤，分型多、差异大，表现为胃肠道多发性息肉伴面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。

116. 遗传性良性上皮内角化不良〔一〕：又名Witkop-von Sallmann综合征，以口腔黏膜出现无症状性白色斑片，以及在充血的球结膜上呈现疱样胶状斑片为病变特征。

117. 肢体乳腺综合征〔一〕：以严重的手（足）畸形、乳腺（乳头）发育不全或不发育为主要特征；泪管闭锁、甲发育不良、少汗、少牙、伴或不伴腭垂裂的唇腭裂较常见。

118. Schopf‑Schulz‑Passarge 综合征〔一〕：主要特征为掌跖皮肤过度角化、先天缺牙、眼睑多发囊肿、毛发稀疏、甲发育不全。

119. Loeys‑Dietz综合征〔一〕：是一类常染色体显性遗传性结缔组织疾病，伴骨骼、肌肉、血管、韧带等异常，表型差异较大，主要表现为全身动脉多发瘤样扩张、悬雍垂裂、眼距增宽、四肢细长和蜘蛛指（趾）等，口颌面特征为长头畸形、面窄、高腭弓、下颌后缩畸形。

120. Myhre综合征〔一〕：特征为身材矮小、特殊面容、听力丧失、关节活动受限、皮肤和多器官（心血管、呼吸）渐近性纤维化。

121. Ehlers‑Danlos综合征〔一〕：又称先天性结缔组织发育不全综合征，是一组以皮肤和血管脆弱、皮肤弹性异常增高和关节活动过大为主要症状的罕见病，Ehlers‑Danlos 综合征联盟将其分为13型。该病临床表型差异较大，在口腔的表现不尽相同，包括牙本质发育异常、牙周炎症等。

122. 成骨不全〔一〕：又称脆骨病，是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等组织的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，临床表型差异较大。口颌面特征表现为Ⅰ型牙本质发育不全、颅骨和颌骨发育不良等。

123. 骨硬化症〔一〕：又称Albers‑Schönberg 病、大理石骨病、石骨症，表型差异较大，主要表现为全身弥漫性骨密度增高，多发骨折、继发贫血、视神经萎缩等多种症状，部分有神经系统症状和免疫缺陷，口颌面特征为颅顶骨变厚、颌面骨发育异常、牙萌出迟缓、先天缺牙、畸形牙等。

124. Van Buchem 病〔一〕：典型特征为下颌骨、颅骨、肋骨和锁骨以及长骨骨干的骨膜下增生，致使头颅巨大和下颌骨增大，其他症状包括颅神经麻痹、神经痛、感音神经性听力损失和视觉问题。

125. McCune‑Albright 综合征〔一〕：又称纤维性骨营养不良综合征，表现为骨纤维异常增殖、多数骨骼受侵、皮肤的色素沉着和女性性早熟等内分泌异常，常伴垂体前叶腺瘤，主要侵犯颌面部骨骼和颅骨。

126. Schimke 骨免疫发育不良〔一〕：伴脊柱骨骺发育不良、肾功能紊乱、T细胞免疫缺陷，口腔出现牙本质发育不全的特征。

127. 高磷血症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征〔一〕：表现为进行性皮肤和皮下钙盐增多，伴循环系统磷水平增加。口腔特征为牙本质发育异常。

128. 低磷血症型佝偻病〔一〕：是磷酸盐重吸收障碍导致的一组佝偻病的总称，其遗传模式分为X 连锁显性和隐性遗传、常染色体显性和隐性遗传；临床表型差异大，包括生长迟缓、骨软化性骨疾病、低磷血症和肾功能异常，口腔特征包括牙发育异常、颅缝早闭等。

129. 维生素D 依赖性佝偻病〔一〕：是一类维生素D 代谢紊乱致佝偻病的总称，共同特征为骨发育迟缓和骨钙化异常，包括2型：Ⅰ型为维生素D 羟化缺陷，其骨化三醇水平低；Ⅱ型为维生素D受体异常，又称抗维生素D佝偻病，其骨化三醇水平一般正常，此型常伴脱发。两型佝偻病口腔特征为牙发育异常、牙周炎症、牙釉质发育不全和多发龋病等。

130. 低碱性磷酸酶血症〔一〕：又称低磷酸酯酶血症，表现为一组以血清碱性磷酸酶水平降低为特征的遗传性骨病，患者血钙增高，出现多种类型骨矿化异常，其临床表型差异较大，口腔特征为牙骨质发育异常，牙根短、甚至缺无，牙过早脱落。

131. 骨溶解症〔一〕：是一组伴一块或多块骨自发性破坏和吸收的综合征的泛称，分型较多，临床表型差异大，受累骨可在任意部位，以肩胛骨和上肢骨常见，也常侵犯颅面骨、脊柱和骨盆。

132. Langer肢中骨发育不良〔一〕：表现为前臂的尺骨和小腿的腓骨发育不全或缺失，而前臂（桡骨）和小腿（胫骨）的其他骨骼则异常短、厚以及弯曲；可伴腕骨和前臂骨形变；颅颌面特征为下颌骨发育不全。

133. 致密性成骨不全〔一〕：表现为全身性骨密度增高、频发骨折、四肢短小伴指（趾）端溶骨，颅颌面异常包括颅缝不闭合、颌骨发育障碍、巩膜蓝染等，口腔异常表现为乳牙滞留、恒牙迟萌甚至不萌出、牙列拥挤、咬合紊乱、牙骨质增生等。

134. 特发性甲状旁腺功能减退症〔一〕：特征为血清甲状旁腺激素显著降低，在正常肾功能情况下出现血钙水平降低、血磷升高。患者临床表现复杂，主要表现为手足搐搦、癫痫样发作、外胚层组织营养不良等全身多系统症状，口腔表现有牙齿迟萌、牙釉质发育不全、牙根形态异常、先天缺牙等。

135. Kohlschütter‑Tönz 综合征〔一〕：表现为一种神经退行性疾病，出现癫痫、痉挛、共济失调和精神运动性退行性变，口腔特征为牙釉质发育不全。

136. Gardner综合征〔一〕：为Ⅰ型家族性腺瘤性息肉病，其特征为结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤；口腔特征为下颌骨骨瘤样特征。

137. Kallmann 综合征〔一〕：表现为先天性促性腺功能低下伴或不伴嗅觉缺失，牙表型差异较大，包括单一的上颌中切牙、先天缺牙等。

138. Ⅰ型神经纤维瘤病〔一〕：为良性的周围神经疾病，常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等。可发生于周围神经的任何部位。口颌面部可累及三叉神经及面神经，瘤体通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部等处，可致颜面部畸形或器官功能障碍，可伴颅骨缺损。

139. 结节性硬化症〔一〕：属于神经皮肤综合征，脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫、学习和行为困难、自闭症等。

---

第二部分　名录第二版病种（140–593，按9大组）

（一）以口腔颅颌面异常为主要或突出特征的罕见病

（总编号 140–206 ＝ 原第二版第 1–67 条，共 67 种/类）

140. 腭颊融合⁃腭裂⁃多生牙综合征，FCS综合征〔二·1〕
　英文：Palate⁃bucca fusion， cleft palate and supernumerary teeth syndrome （FCS syndrome）
　OMIM：—
　说明：国人发现并命名的口腔罕见病［5］，其特征为腭和颊部之间有包含软硬组织异常融合带、腭裂、多颗多生牙

141. 选择性牙萌出失败〔二·2〕
　英文：Selective failure of tooth eruption
　OMIM：—
　说明：一组遗传因素导致的发生于特定牙位的牙萌出失败，包括原发性牙萌出失败以及其他遗传性疾病伴发的特定牙位的萌出障碍［6⁃7］

142. 长冠牙⁃过小牙⁃牙内陷综合征〔二·3〕
　英文：Taurodontism， microdontia， and dens invaginatus （TMDI）
　OMIM：313490
　说明：主要表现为过小牙、磨牙长冠牙（又称牛牙症）、多个牙内陷；面部平坦、上颌狭窄、下颌高度降低

143. 家族性舌系带过短伴或不伴牙异常〔二·4〕
　英文：Ankyloglossia with or without tooth anomalies （ANKG）
　OMIM：106280
　说明：单纯的舌系带过短不属于罕见病，但家族性舌系带过短罕见，其中多数患者伴下颌切牙缺失，多呈常染色体显性遗传

144. 口腔和喉部棘层松解性水疱病〔二·5〕
　英文：Blistering acantholytic of oral and laryngeal mucosa （ABOLM）
　OMIM：619226
　说明：出生即发，复发性口腔/喉黏膜水疱糜烂伴舌变形，无皮肤、毛发、甲损害，病理示棘层松解

145. 下唇裂〔二·6〕
　英文：Split lower lip
　OMIM：183400
　说明：下唇中位沟或分裂，上唇丰满外翻，上颌狭窄，牙齿拥挤排列不齐

146. 局灶性面部皮肤发育不良〔二·7〕
　英文：Focal facial dermal dysplasia
　OMIM：1型：136500；2型：614973；3型：227260；4型：614974
　说明：分为1型（Brauer 综合征）、2型（Brauer⁃Setleis综合征）、3型（Setleis 综合征）和4型。其共性特征为颞部或耳前皮肤病变；颌面特征常见鼻梁扁平、宽鼻尖、厚唇等

147. 限制性皮肤病〔二·8〕
　英文：Restrictive dermopathy （RSDM）
　OMIM：1型：275210；2型：619793
　说明：共性面部特征为具有面具样面容、小嘴、鹰钩鼻、小颌、耳位低；皮肤紧绷半透明伴血管显露；有时伴颞颌关节强直

148. Nablus面具样脸综合征〔二·9〕
　英文：Nablus mask⁃like facial syndrome （NMLFS）
　OMIM：608156
　说明：面具样面容（紧绷发亮皮肤），眼裂狭小，额发上扬，眉稀疏弓形，宽扁鼻梁（鼻尖发蓝），长人中，常伴愉快表情

149. 肢端肥大样面容综合征〔二·10〕
　英文：Acromegaloid facial appearance syndrome
　OMIM：102150
　说明：厚唇、口腔黏膜肥厚（皱襞或系带突出）、睑裂狭小、球状鼻，面容粗犷似肢端肥大症

150. 口颌面运动障碍〔二·11〕
　英文：Dyskinesia with orofacial involvement
　OMIM：常染色体显性遗传：606703；常染色体隐性遗传：619647
　说明：儿童期起病，不自主运动（舞蹈样、肌阵挛、肌张力障碍），口面部症状显著（如口周、口下颌运动），致言语困难和构音障碍。显性型：面部以口周/眶周肌阵挛为主，可伴痉挛性截瘫和学习障碍；隐性型：口下颌肌张力障碍更突出，常伴神经精神症状/心肌病

151. 鳃裂眼面综合征〔二·12〕
　英文：Branchiooculofacial syndrome （BOFS）
　OMIM：113620
　说明：三联核心特征包括鳃裂畸形（颈部窦道或血管瘤）、假性唇裂（人中增宽如术后瘢痕）和泪道阻塞；部分患者伴小眼球或虹膜缺损、耳聋、肾畸形等

152. 眼睑唇牙综合征〔二·13〕
　英文：Blepharocheilodontic syndrome （BCDS）
　OMIM：1型：119580；2型：617681
　说明：下睑外翻、上睑双行睫、唇腭裂、圆锥形牙、阔睑裂

153. 耳髁突综合征〔二·14〕
　英文：Auriculocondylar syndrome
　OMIM：1型：602483；2A型：614669；2B型：620458；3型：615706；4型：620457
　说明：又称问号耳综合征，包括1、2A、2B、3和4型，共性特征包括问号耳、小下颌、小口、面颊突出、颞下颌关节及下颌髁突异常

154. 尖头颅面骨发育不良〔二·15〕
　英文：Acrocraniofacial dysostosis
　OMIM：201050
　说明：主要特征为身材矮小、尖头畸形、眼距过窄、眼球突出、腭裂、小颌、外耳异常、耳聋，拇指异常、足部畸形、漏斗胸

155. 颅骨干骺发育不良〔二·16〕
　英文：Craniometaphyseal dysplasia
　OMIM：常染色体显性：1230009；常染色体隐性：218400
　说明：两型均以颅面骨过度增生硬化、干骺端异常（如长骨末端膨大）为核心特征，易压迫颅神经致听力损失/面瘫

156. 颅骨干骺骨干发育不良〔二·17〕
　英文：Craniometadiaphyseal dysplasia （CRMDD）
　OMIM：269300
　说明：核心特征是颅骨和长骨异常，前者有巨头畸形、前囟大且闭合延迟、多发性缝间骨；后者为长管状骨异常增宽。还伴反复骨折、脊柱侧凸和牙发育异常（诞生牙、小牙等）

157. 颅缝晶状体骨发育不良〔二·18〕
　英文：Craniolenticulosutural dysplasia （CLSD）
　OMIM：607812
　说明：前囟大且闭合延迟、颅缝增宽、前额突出、Y 形缝状白内障、青光眼；面部畸形（眼距过宽、宽鼻梁/喙状鼻、前额血管斑）

158. Ablepharon⁃Macrostomia综合征〔二·19〕
　英文：Ablepharon⁃Macrostomia syndrome （AMS）
　OMIM：200110
　说明：又名无睑⁃巨口综合征，主要特征是眼睑缺失、眉毛和睫毛等毛发稀疏或缺失、巨口畸形、耳畸形、生殖器异常、皮肤松弛及其他异常

159. Kaufman 眼脑面部综合征〔二·20〕
　英文：Kaufman oculocerebrofacial syndrome （KOS）
　OMIM：244450
　说明：睑裂狭小/上睑下垂、严重智力障碍、特殊面容（眉稀疏/低鼻梁）、肌张力低下、低胆固醇血症

160. Palant腭裂综合征〔二·21〕
　英文：Palant cleft palate syndrome
　OMIM：260150
　说明：严重智力运动发育迟缓、身材矮小、特殊面容、腭裂以及肢体畸形（4~5指屈曲、手腕非骨性包块）

161. Robin序列征伴下颌裂和肢体畸形〔二·22〕
　英文：Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies
　OMIM：268305
　说明：又称Richieri⁃Costa⁃Pereira 综合征，主要特征为下颌中线裂、小颌畸形、小口畸形、腭裂/ Robin 序列征、下中切牙缺失、胫骨发育不良、马蹄内翻足；有时伴会厌缺如

162. Schinzel⁃Giedion 面中凹陷综合征〔二·23〕
　英文：Schinzel⁃Giedion midface retraction syndrome
　OMIM：269150
　说明：主要特征为重度智力障碍、面中部后缩、多发畸形，如颅骨/肋骨异常、肾积水/巨型肾盏、畸胎瘤等

163. Shprintzen⁃Goldberg 颅缝早闭综合征〔二·24〕
　英文：Shprintzen⁃Goldberg craniosynostosis syndrome （SGS）
　OMIM：182212
　说明：颅缝早闭、马方综合征样体型、发育迟缓，伴骨骼异常与智力障碍；其他常见表现包括蜘蛛指、腹疝、低张力及心血管异常等

164. Simosa颅面综合征〔二·25〕
　英文：Simosa craniofacial syndrome
　OMIM：182150
　说明：细长扁平脸、高额头、眼距宽、长鼻小口、颏窝及特殊耳畸形

165. Uruguay面心骨骼肌肉综合征〔二·26〕
　英文：Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome
　OMIM：300280
　说明：关键特征为特殊面容（短头畸形和拳击手样面容）、肌肉肥大、心室肥厚和骨骼畸形（手足宽大/髋脱位/脊柱侧弯）

166. 多发性脂囊瘤伴诞生牙〔二·27〕
　英文：Steatocystoma multiplex with natal teeth
　OMIM：184510
　说明：全身性多发皮脂腺囊肿伴诞生牙

167. 腭面骨骼综合征〔二·28〕
　英文：Velofacioskeletal syndrome
　OMIM：600736
　说明：高而窄的腭盖、特殊面容（眼距宽、高鼻梁）、身材矮小、短宽手足、关节过度伸展

168. 耳牙发育不良〔二·29〕
　英文：Otodental dysplasia
　OMIM：166750
　说明：又名耳牙综合征，主要特征为球状尖牙和磨牙，可伴釉质发育不良、牙髓腔异常（分叉/髓石）、牙萌出延迟、高频感音神经性耳聋，部分伴虹膜/视网膜缺损

169. 股骨面部综合征〔二·30〕
　英文：Femoral⁃facial syndrome （FFS）
　OMIM：134780
　说明：股骨发育不全/缺失、小颌畸形、长人中、薄上唇、短鼻，常伴腭裂及母体糖尿病史；有时伴内脏畸形如肾发育不良、生殖器异常、肺发育不全

170. 颅额鼻综合征〔二·31〕
　英文：Craniofrontonasal syndrome
　OMIM：304110
　说明：眼距过宽、冠状缝早闭、鼻尖分裂及指甲沟槽

171. 颅面额指综合征〔二·32〕
　英文：Craniofaciofrontodigital syndrome
　OMIM：114620
　说明：巨头长头、前额突出、眼距宽伴眼球突出、皮肤松弛及关节过度活动

172. 颅面骨综合征〔二·33〕
　英文：Craniofacioskeletal syndrome
　OMIM：300712
　说明：女性小头短指伴特殊面容，男性多发内脏畸形及新生儿死亡

173. 颅面畸形⁃骨骼异常⁃智力障碍综合征〔二·34〕
　英文：Craniofacial dysmorphism， skeletal anomalies， and impaired intellectual development syndrome
　OMIM：1型：213980；2型：616994
　说明：两者均以颅面畸形（扁平脸、眼距宽、低位耳）、骨骼异常（肋骨融合/分叉、椎骨畸形、脊柱侧凸）和智力障碍为核心特征，常伴唇腭裂

174. 颅面微小症〔二·35〕
　英文：Craniofacial microsomia
　OMIM：1型：164210；2型：620444
　说明：共性特征为小耳畸形、下颌发育不全、面部不对称，常伴听力损失；1型具有眼表皮样囊肿、皮肤标签、脊椎心脏异常；2型以孤立性小耳畸形为主，耳道闭锁突出

175. 毛发牙发育不良〔二·36〕
　英文：Trichodental dysplasia
　OMIM：601453
　说明：毛发细软稀疏伴生长缓慢，牙齿先天缺失或呈锥形/薄壳

176. 毛发牙甲发育不良⁃骨骼缺陷〔二·37〕
　英文：Trichoodontoonychial dysplasia with bone deficiency
　OMIM：275450
　说明：毛发缺失、牙釉质发育不良、易发生牙缺失、甲营养不良、额顶骨缺损，伴色素痣/副乳

177. 脑眼面骨综合征〔二·38〕
　英文：Cerebrooculofacioskeletal syndrome （COFS）
　OMIM：1型：214150；2型：610756；3型：616570；4型：610758
　说明：类型多，共性特征是严重的颅面部畸形组合（小头畸形+小眼/白内障+特征性面容）、神经系统退行性表现（关节挛缩+发育停滞）、DNA修复缺陷导致的光敏性皮肤

178. 皮肤先天缺损⁃牙釉质发育不良综合征〔二·39〕
　英文：Aplasia cutis⁃enamel dysplasia syndrome （ACED）
　OMIM：620789
　说明：特征为局部头皮发育不全、牙釉质发育异常和轻度神经发育障碍

179. 皮肤牙发育不良〔二·40〕
　英文：Dermoodontodysplasia
　OMIM：125640
　说明：又名毛发牙型外胚层发育不良（Ectodermal Dysplasia， Hair⁃Nail⁃Tooth Type），特征包括皮肤异常、严重牙畸形（牙釉质发育不良和畸形牙）、甲发育不良、毛发发育不良，常染色体显性遗传伴表现度差异

180. 身材矮小⁃耳道闭锁⁃下颌发育不全⁃骨骼畸形〔二·41〕
　英文：Short stature auditory canal atresia mandibular hypoplasia and skeletal abnormalities （SAMS）
　OMIM：602471
　说明：身材矮小、外耳道闭锁、小颌畸形、肩胛肱骨融合、骨盆骨化延迟

181. 身材矮小⁃面耳胸廓畸形〔二·42〕
　英文：Short stature and facioauriculothoracic malformations
　OMIM：609654
　说明：口腔面部特征显著，包括小头畸形、眼睑下垂、耳廓畸形（包括低位耳、杯状耳等），以及唇腭裂或高腭弓；复合胸廓畸形（鸡胸+漏斗胸）；脊柱融合（腰5至骶1）伴椎体矢状裂

182. 身材矮小⁃先天缺牙⁃面部畸形⁃运动迟缓〔二·43〕
　英文：Short stature oligodontia dysmorphic facies and motor delay （SOFM）
　OMIM：619234
　说明：身材矮小、多颗牙先天缺失、特殊面容（前额突、鼻梁低、长人中）、运动迟缓，伴骨内膜增生及并趾

183. 身材矮小⁃小下颌综合征〔二·44〕
　英文：Short stature⁃micrognathia syndrome
　OMIM：617164
　说明：宫内发育迟缓、身材矮小、肢根型短肢、小颌畸形（致Robin 序列征），伴小头畸形、泌尿生殖畸形及发育迟缓

184. 身材矮小⁃牙釉质发育不全⁃脊柱侧弯骨发育不良〔二·45〕
　英文：Short stature amelogenesis imperfecta and skeletal dysplasia with scoliosis （SSASKS）
　OMIM：618363
　说明：宫内及出生后不成比例生长障碍、牙釉质钙化不全、骨骼畸形（多关节脱位/脊柱侧凸）；有时伴小下颌畸形（部分伴Robin 序列征：腭裂+舌后坠），面部扁平、听力损失，轻度智力障碍和肥胖

185. 纹状骨病伴颅骨硬化〔二·46〕
　英文：Osteopathia striata with cranial sclerosis （OSCS）
　OMIM：300373
　说明：核心特征为骨骼异常（颅骨硬化+长骨条纹）及巨头；常见腭裂、神经压迫性耳聋、智力障碍；男性多夭折或伴严重畸形

186. 先天缺牙⁃牛牙症⁃稀疏毛发〔二·47〕
　英文：Teeth， congenital absence of， with taurodontia and sparse hair
　OMIM：272980
　说明：先天性多牙缺失、牛牙症（牙髓腔增大）、毛发稀疏，无指甲和汗腺异常

187. 线状皮脂腺痣综合征〔二·48〕
　英文：Linear sebaceous nevus syndrome
　OMIM：163200
　说明：又 Schimmelpennig 称 综 合 征 、Schimmelpenning⁃Feuerstein⁃Mims综合征，特征为沿Blaschko线分布的皮脂腺痣（头面部为主），伴癫痫/智力障碍，低磷性佝偻病；散发

188. 小脑肋颌综合征〔二·49〕
　英文：Cerebrocostomandibular syndrome （CCMS）
　OMIM：117650
　说明：严重小颌畸形、后肋缺损、腭裂/软腭缺如，伴新生儿呼吸窘迫及喂养困难

189. 小脑面齿综合征〔二·50〕
　英文：Cerebellofaciodental syndrome （CFDS）
　OMIM：616202
　说明：小脑发育不良、智力障碍、波浪形睑裂、牙槽骨前突、牛牙症、喉软化，伴胼胝体变薄

190. 心面皮综合征〔二·51〕
　英文：Cardiofaciocutaneous syndrome
　OMIM：1型：115150；2型：615278；3型：615279；4型：615280
　说明：类型多，共性特征为特殊面容（高额/颞窄/眼距宽）、先心病（肺狭/心肌肥厚）、卷发稀疏/角化过度、发育迟缓。1型伴皮肤鱼鳞病样改变、癫痫高发（49%），无垂直遗传；2型伴周围神经病变、家族性病例，皮肤症状较轻；3型伴大口畸形、水平眼裂，肝母细胞瘤风险；4型表型最轻、可垂直遗传，智力损害轻微

191. 心面神经发育综合征〔二·52〕
　英文：Cardiofacioneurodevelopmental syndrome （CFNDs）
　OMIM：619123
　说明：双侧唇腭裂、小头畸形、心脏缺损（房室通道/室缺）、小脑发育不良伴发育迟缓

192. 心肢面发育不良〔二·53〕
　英文：Cardioacrofacial dysplasia
　OMIM：1型：619142；2型：619143
　说明：共性特征包括心脏间隔缺损（单心房/房室隔缺损）、轴后多指/短肢、特殊面容（面中低平）、先天缺牙、圆锥形牙；1型伴随窄胸短肋、短人中/唇切迹，无智力障碍；2型伴长脸凸颌、伴发育迟缓/孤独症，多生牙

193. 牙未萌⁃上颌发育不全⁃膝外翻〔二·54〕
　英文：Teeth noneruption with maxillary hypoplasia and genu valgum
　OMIM：273050
　说明：恒牙不萌出、上颌发育不全（上颌窦/颧骨/牙槽突发育不良）和膝外翻

194. 牙异常⁃身材矮小综合征〔二·55〕
　英文：Dental anomalies and short stature （DASS）
　OMIM：601216
　说明：又称为Verloes⁃Bourguignon 综合征，主要特征为遗传性牙釉质发育不全、身材矮小和骨骼异常，如短躯干、椎体扁平、短脊柱畸形；其他特征包括牙萌出延迟、先天缺牙、牙槽骨发育不全

195. 牙釉质指（趾）甲少汗综合征〔二·56〕
　英文：Ameloonychohypohidrotic syndrome
　OMIM：104570
　说明：牙釉质钙化异常、甲剥离、少汗症，常染色体显性遗传，一般无毛发异常

196. 远端指（趾）关节融合⁃小牙⁃牙髓石⁃颧弓狭窄〔二·57〕
　英文：Symphalangism distal with microdontia dental pulp stones and narrowed zygomatic arch
　OMIM：606895
　说明：远端指节融合、小牙症、牙髓结石及颧弓狭窄

197. 肢端额鼻发育不良〔二·58〕
　英文：Acromelic frontonasal dysostosis （AFND）
　OMIM：603671
　说明：口腔颌面特征突出，如额鼻畸形、鼻裂、鼻孔分离；口形如鲤鱼嘴；唇裂、腭裂；胫骨发育不全、前轴多趾症、智力障碍和中枢神经系统异常

198. 肢端额面鼻发育不良〔二·59〕
　英文：Acrofrontofacionasal dysostosis
　OMIM：1型：201180；2型：239710
　说明：共性特征包括眼距过宽、宽鼻及第三、四指并指。1型伴唇腭裂、轴后多指并指、严重智力障碍；2型伴尿道下裂、泌尿生殖异常和额部脑膨出

199. 肢端肾下颌综合征〔二·60〕
　英文：Acrorenal⁃mandibular syndrome
　OMIM：200980
　说明：手足裂畸形、肾发育不良（缺如/囊肾）、下颌过小，女性伴子宫畸形（双角/纵隔子宫）

200. 肢端微小畸形发育不良〔二·61〕
　英文：Acromicric dysplasia （ACMICD）
　OMIM：102370
　说明：严重矮小、短手足、圆脸/球根鼻/厚唇/小口、关节受限，伴股骨头及掌骨切迹

*201. 肢端肥大症〔二·62〕
　英文：Acromegaly
　OMIM：—
　说明：分型多，表型有差异，主要临床特征为手足进行性增大、面容改变（下颌前突、鼻唇增厚、舌体肥大）、代谢紊乱（糖尿病、高血压）、骨关节病变（关节痛、腕管综合征）及垂体瘤压迫症状（头痛、视力缺损）；口腔颌面的突出特征是因为颅骨、颌面相关骨组织、牙槽骨等过度增长导致的继发问题，如牙间隙增宽、反 、面部增长/增宽等

*202. IgG4相关性疾病〔二·63〕
　英文：IgG4 related disease （IgG4⁃RD）
　OMIM：—
　说明：一种由免疫介导的慢性炎症伴纤维化的疾病，多器官受累、血清IgG4升高、组织IgG4阳性浆细胞浸润；累及唾液腺的称为IgG4相关唾液腺炎，又称Mikulicz病

*203. 白塞病（Behçet病）〔二·64〕
　英文：Behçet disease
　OMIM：109650
　说明：又称口⁃眼⁃生殖器三联征，主要临床特征为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎，同时还可能涉及消化系统、心血管系统、神经系统等多脏器

204. 慢性皮肤黏膜念珠菌病〔二·65〕
　英文：Chronic mucocutaneous candidiasis （CMC）
　OMIM：—
　说明：一组细胞免疫缺陷病，其临床表现多样，主要以皮肤、甲、口腔和生殖器黏膜反复或持续发生念珠菌感染超过6个月为特征，可伴有其他感染和免疫性疾病；多数患者伴有显著的口腔黏膜病变；可分综合征型、家族型、散发型；其中家族性念珠菌病分型多，有口腔颌面表现的至少包括1型（114580）、3型（607644）、4型（613108）、6型（613956）、8型（615527）、9型（616445）等

205. 口腔颅颌面区域罕见感染或免疫类疾病〔二·66〕
　OMIM：—
　说明：包括放线菌病、土拉菌病、毛霉菌病、坏死性筋膜炎、嗜酸性肉芽肿、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、韦格纳肉芽肿、 *天疱疮和结节病等

206. 口腔颅颌面区域罕见肿瘤性疾病〔二·67〕
　OMIM：—
　说明：包括*口腔黏膜黑色素瘤、口腔疣状癌、髁突软骨肉瘤等

（二）伴随口腔颅颌面异常特征的皮肤类罕见病

（总编号 207–228 ＝ 原第二版第 68–89 条，共 22 种/类）

207. ACCESS 综合征［先天性皮肤发育不全⁃缺指（趾）⁃骨骼综合征］〔二·68〕
　英文：ACCESS syndrome（aplasia cutis congenita and ectrodactyly skeletal syndrome）
　OMIM：619959

208. Beare⁃Stevenson 脓疱性皮肤综合征〔二·69〕
　英文：Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (BSTVS)
　OMIM：123790

209. CHAND 综合征［卷发⁃睑缘粘连⁃指（趾）甲病］〔二·70〕
　英文：CHAND syndrome (Curly hair-ankyloblepharon-nail disease，CHANDS)
　OMIM：214350

210. CHILD 综合征（先天性半侧发育不良伴鱼鳞病样红皮病及肢体缺陷）〔二·71〕
　英文：CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)
　OMIM：308050

211. Rauch⁃Steindl 综合征〔二·72〕
　英文：Rauch-Steindl syndrome (RAUST)
　OMIM：619695
　说明：主要临床特征包括宫内及出生后生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、智力障碍、低肌张力及行为异常，常有三角脸、高前额、耳异常等面部畸形，多数无癫痫，面部和发育障碍较Wolf-Hirschhorn 综合征轻

212. SAPHO 综合征（滑膜炎⁃痤疮⁃脓疱病⁃骨肥大⁃骨炎）〔二·73〕
　英文：SAPHO syndrome (synovitis，acne，pustulosis，hyperostosis，and osteitis)
　OMIM：—
　说明：SAPHO 是滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥大-骨炎的英文缩写，易累及下颌骨，表现为骨髓炎、骨炎及骨质肥厚等

213. Sjögren⁃Larsson 综合征〔二·74〕
　英文：Sjogren-Larsson syndrome (SLS)
　OMIM：270200
　说明：特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征，口腔颅颌面异常表现为小头、畸形面容和牙发育异常等

214. 不完全型假性黄色瘤弹性组织变性〔二·75〕
　英文：Pseudoxanthoma elasticum，forme fruste
　OMIM：177850

215. 非光敏性毛发硫营养不良〔二·76〕
　英文：Trichothiodystrophy，nonphotosensitive
　OMIM：—
　说明：分型多，部分伴有口腔颌面特征

216. 光敏感性毛发硫营养不良〔二·77〕
　英文：Trichothiodystrophy，photosensitive
　OMIM：—
　说明：分型多，部分伴有口腔颌面特征

217. 家族性皮肤毛细血管扩张及癌症综合征〔二·78〕
　英文：Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome familial (FCTCS)
　OMIM：614564

218. 假性黄色瘤弹性组织变性〔二·79〕
　英文：Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
　OMIM：264800

219. 皮肤肥大细胞增生症、传导性听力损失和小耳畸形〔二·80〕
　英文：Cutaneous mastocytosis，conductive hearing loss and microtia
　OMIM：248910

220. 皮肤松弛症〔二·81〕
　英文：Cutis laxa
　OMIM：—
　说明：类型多，多种伴有口腔颌面异常特征

221. 皮肤先天性对称环形褶皱〔二·82〕
　英文：Skin creases，congenital symmetric circumferential (CSCSC) Ichthyotic keratoderma
　OMIM：1型：156610；2型：616734

222. 鱼鳞状角化病⁃痉挛⁃髓鞘形成不全⁃畸形面容〔二·83〕
　英文：spasticity hypomyelination and dysmorphic facial features (IKSHD)
　OMIM：618527

223. 多发性自愈性掌跖癌〔二·84〕
　英文：Palmoplantar carcinoma，multiple self-healing (MSPC) Palmoplantar hyperkeratosis
　OMIM：615225

224. 掌跖角化过度伴皮肤鳞状细胞癌及46， XX 性反转〔二·85〕
　英文：with squamous cell carcinoma of skin and 46，XX sex reversal
　OMIM：610644

225. 掌跖角化症伴食管癌（Howel⁃Evans综合征）〔二·86〕
　英文：Tylosis with esophageal cancer (TOC)
　OMIM：148500
　说明：又名Howel-Evans 综合征

226. 脂溢性样皮炎伴银屑病样表现〔二·87〕
　英文：Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements
　OMIM：610227
　说明：以皮肤增厚、纤维化及内脏器官受累为特征的慢性自身免疫性疾病，主

*227. 硬皮病〔二·88〕
　英文：Scleroderma
　OMIM：—
　说明：要分为局限性硬皮病和系统性硬化症（系统性硬皮病）两大类型。病变累及口腔颌面时表现为面具脸、鼻翼萎缩、口周放射状皱褶、眼睑闭合困难；口腔黏膜干燥硬化，舌乳头消失，舌活动受限；牙周病高发

228. 皱褶皮肤综合征〔二·89〕
　英文：Wrinkly skin syndrome (WSS)
　OMIM：278250

（三）伴随口腔颅颌面异常特征的骨骼关节（含手足）类罕见病

（总编号 229–272 ＝ 原第二版第 90–133 条，共 44 种/类）

229. Al⁃Gazali⁃Bakalinova 综合征〔二·90〕
　英文：Al-Gazali-Bakalinova syndrome (AGBK)
　OMIM：607131
　说明：特征是多发性骨骺发育不良、大头畸形和独特面容（前额隆起、眶距宽、颧骨平坦、耳朵低和脖子短）

230. Campomelic 发育不良〔二·91〕
　英文：Campomelic dysplasia (CMPD)
　OMIM：114290
　说明：又名躯干发育异常，典型症状为身材矮小、O 型腿，以及长骨呈弓状，尤其是股骨和胫骨；小且扁平脸型、塌鼻梁、小下颌，少数病例伴唇腭裂，眼距宽、低位耳伴耳廓畸形，部分合并脑积水重度骨骼发育异常：包括短肢型身材矮小、关节过度松弛、脊柱侧凸及

231. 2型Desbuquois 发育不良〔二·92〕
　英文：Desbuquois dysplasia 2 (DBQD2)
　OMIM：615777
　说明：椎体冠状裂、特征性手部畸形及额外骨骺骨化中心；心血管并发症突出；前额突出、眼距过宽、鼻梁扁平及小下颌，部分伴唇腭裂；面部轮廓呈三角形，耳位低或伴耳廓畸

232. Gpapp 型软骨发育不良伴关节脱位〔二·93〕
　英文：Chondrodysplasia with joint dislocations，gpapp type
　OMIM：614078
　说明：广泛软骨发育不良、先天性多关节脱位（膝/肘常见），伴脊柱侧凸、关节松弛及短指/趾畸形；小下颌畸形，部分病例伴颞下颌关节脱位、面部不对称或耳廓形态异常

233. Ikegawa 型颅骨管状骨发育不良〔二·94〕
　英文：Craniotubular dysplasia，ikegawa type (CTDI)
　OMIM：619727
　说明：颅骨和颅底骨质增生、长管状骨干骺端塑形不良、短管状骨轻度缩短和骨干增宽；可伴发视神经压迫导致的视力丧失和听力障碍

234. Pyle 病〔二·95〕
　英文：Pyle disease
　OMIM：265900
　说明：特征为干骺端发育不良和骨骼（肋骨和脊柱为主）畸形，颅骨骨增生，牙发育和萌出迟缓、错�畸形。有的文献称该病为干骺端发育不良

235. Raine 综合征〔二·96〕
　英文：Raine syndrome
　OMIM：259775
　说明：特征是骨硬化、典型颅面特征和脑钙化

236. RAPADILINO 综合征〔二·97〕
　英文：RAPADILINO syndrome
　OMIM：266280
　说明：多发性先天性畸形，其特征是独特的体征和面部相关特征，RAPADILINA来源于代表性表型的首字母：RA 表示桡骨缺损，PA 表示髌骨缺失/发育不全、腭裂或腭高拱，DI 表示腹泻和关节脱位，LI 表示肢体畸形或过小，NO 表示长而细的鼻子和正常智力

237. 1型Singleton⁃Merten 综合征〔二·98〕
　英文：Singleton-Merten syndrome 1
　OMIM：1型：182250
　说明：特征包括主动脉钙化异常、四肢骨化异常和牙齿异常，后者包括牙发育异常、牙根短小和牙萌出异常等

238. Stüve⁃Wiedemann 综合征〔二·99〕
　英文：Stuve-Wiedemann syndrome
　OMIM：1型：601559；2型：619751
　说明：主要表现为骨骼畸形，包括颅颌面骨发育不良，有的亚型表现为自主神经功能失调，有时伴面部肌强直

239. Temtamy 轴前短指（趾）综合征〔二·100〕
　英文：Temtamy preaxial brachydactyly syndrome (TPBS)
　OMIM：605282
　说明：核心表现为双侧对称性轴前指（趾）畸形（1~3指/趾短指、指骨重复/超节），伴神经性耳聋、智力运动发育迟缓、生长迟滞及畸形舌侧尖（Talon cusp）。颌面特征包括小下颌畸形、部分伴腭裂、蓝巩膜及视盘倾斜等

240. Thai 指（趾）骨间关节粘连综合征〔二·101〕
　英文：Thai symphalangism syndrome
　OMIM：608028

241. Van Bogaert⁃Hozay 综合征〔二·102〕
　英文：Van Bogaert-Hozay syndrome
　OMIM：277150
　说明：是一种家族性肢端骨溶解症，伴有轻度智力迟钝、皮肤萎缩、面部畸形和眼部缺陷

242. Van Den Ende⁃Gupta 综合征〔二·103〕
　英文：Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS)
　OMIM：600920
　说明：表现为特殊面容和骨骼畸形

243. Weismann⁃Netter 综合征〔二·104〕
　英文：Weismann-Netter syndrome (WNS)
　OMIM：112350
　说明：一种原发性弯曲骨发育不良，其特征胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、骨骺和皮质增厚、身材矮小，可伴有颅顶骨肥厚、恒牙迟萌等

244. 伴有睑下垂和骨骼异常的传导性耳聋〔二·105〕
　英文：Deafness，conductive，with ptosis and skeletal anomalies
　OMIM：221320

245. 尺骨和腓骨缺失伴严重肢体缺陷〔二·106〕
　英文：Ulna and fibula，absence of，with severe limb deficiency
　OMIM：276820

246. 短肋胸廓发育不良〔二·107〕
　英文：Short-rib thoracic dysplasia
　OMIM：—
　说明：分型10余种

247. 短指（趾）症〔二·108〕
　英文：Brachydactyly
　OMIM：—
　说明：分型多，部分伴有口腔颌面异常特征，如E1型113300

248. 短指⁃多指⁃胫骨缺失/发育不全综合征〔二·109〕
　英文：Brachyphalangy，polydactyly，and tibial aplasia/hypoplasia Deafness，onychodystrophy，
　OMIM：609945

249. 耳聋⁃甲发育不良⁃骨发育不良⁃智力发育障碍⁃癫痫综合征〔二·110〕
　英文：osteodystrophy，impaired intellectual development，and seizures syndrome (DOORS)
　OMIM：220500

250. 手（足）裂畸形〔二·111〕
　英文：Split-hand/foot malformation
　OMIM：—
　说明：分为8型，多种有口腔颌面特征，如3型246560

251. 骨髓衰竭综合征〔二·112〕
　英文：Bone marrow failure syndrome
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴有口腔颌面异常表型

252. 轴后型多指畸形合并牙齿及脊椎异常〔二·113〕
　英文：Polydactyly，postaxial，with dental and vertebral anomalies
　OMIM：263540

253. 2型脊髓性肌萎缩症伴先天性骨折〔二·114〕
　英文：Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2)
　OMIM：616867

254. 脊椎腕骨跗骨融合综合征〔二·115〕
　英文：Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT)
　OMIM：272460

255. 脊柱干骺端发育不良〔二·116〕
　英文：Spondyloepimetaphyseal dysplasia
　OMIM：—
　说明：分型10余种，多种有口腔颌面特征，如1型（601668）伴牙发育异常

256. 脊柱骨骺发育不良〔二·117〕
　英文：Spondyloepiphyseal dysplasia
　OMIM：—
　说明：类型多，多种伴有口腔颅颌面异常特征又称伪肢骨发育不良，一种以多发性关节脱位为特征的严重骨骼发育异

257. 假性畸形性发育不良〔二·118〕
　英文：Pseudodiastrophic dysplasia
　OMIM：264180
　说明：常，表现为胎儿期发病且早期致死性较高。其主要特征包括肢体近端短小、严重的马蹄内翻足畸形、肘关节和近端指间关节脱位、椎体扁平化、脊柱侧凸等

258. 挛缩⁃翼状胬肉⁃脊柱腕跗骨融合综合征〔二·119〕
　英文：Contractures，pterygia，and spondylocarpotarsal fusion syndrome
　OMIM：1A：178110；1B：618469

259. 末节骨发育异常〔二·120〕
　英文：Terminal osseous dysplasia (TOD)
　OMIM：300244

260. 软骨发育不良〔二·121〕
　英文：Achondroplasia
　OMIM：100800
　说明：主要临床特征包括四肢短小（尤以上臂和大腿明显）、前额突出、中面部发育不全、腰椎前凸、肘关节活动受限、膝内翻及Trident 手，常伴有肥胖、中耳炎、睡眠呼吸暂停及脊柱问题，智力通常正常致死性软骨发育不良、严重短肢畸形、短躯干、大头颅（水肿所致）、

*261. 软骨发育（生）不全〔二·122〕
　英文：Achondrogenesis
　OMIM：1A 型：200600；1B 型：600972；2型：200610
　说明：椎骨等骨化不全，常死产或新生儿死亡；颅骨骨化不全、脸扁平、鼻梁发育不全、小颌；1A 型和1B 型常有肋骨骨折；2型症状较轻、存活期稍长

262. 生长发育不良症〔二·123〕
　英文：Anauxetic dysplasia
　OMIM：1型：607095；2型：617396；3型：618853

263. 蜗壳盆腔发育不良〔二·124〕
　英文：Schneckenbecken dysplasia (SHNKND)
　OMIM：269250

264. 无指甲⁃指甲营养不良伴远端指骨发育不全或缺失〔二·125〕
　英文：Anonychia-onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges
　OMIM：106995

265. 1型 Guadalajara 手指弯曲综合征〔二·126〕
　英文：Camptodactyly syndrome，guadalajara，type I (GCS1)
　OMIM：211910

266. 先天性多发性关节挛缩症〔二·127〕
　英文：Arthrogryposis multiplex congenita
　OMIM：—
　说明：类型多，多种伴有口腔颌面异常表型

267. 1型先天性骨发育不全〔二·128〕
　英文：Atelosteogenesis type I (AO1)
　OMIM：108720

268. 硬化性骨病〔二·129〕
　英文：Sclerosteosis
　OMIM：1型：269500；2型：614305
　说明：进行性全身骨骼过度生长和硬化、并指（趾）畸形，常伴颅神经受压（面瘫、听力丧失）；方形下颌、下颌前突、牙列拥挤/错�畸形；颅骨增厚致颅神经孔狭窄。1型相较于2型症状更重

269. 远端关节挛缩症〔二·130〕
　英文：Distal arthrogryposis (da)
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴有口腔颅颌面异常特征

270. 关节挛缩症⁃外胚层发育不良⁃唇腭裂⁃发育迟缓综合征〔二·131〕
　英文：Arthrogryposis，ectodermal dysplasia，cleft lip/palate，and developmental delay
　OMIM：301815

271. 肢端发育不全伴或不伴激素抵抗〔二·132〕
　英文：Acrodysostosis with or without hormone resistance
　OMIM：1型：101800；2型：614613

272. 肢近端型点状软骨发育不良〔二·133〕
　英文：Rhizomelic chondrodysplasia punctata
　OMIM：1型：215100；2型：222765

（四）伴随口腔颅颌面和其他五官异常的罕见病

（总编号 273–284 ＝ 原第二版第 134–145 条，共 12 种/类）

273. Bosma 无鼻小眼症〔二·134〕
　英文：Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)
　OMIM：603457
　说明：主要包括完全性鼻缺失、双侧小眼/无眼畸形，伴后鼻孔闭锁、嗅觉缺失、低促性腺激素性性腺功能减退（男性隐睾/小阴茎）；上颌发育不全，高拱腭/腭裂，有时伴中切牙间隙

274. Primrose 综合征〔二·135〕
　英文：Primrose syndrome (PRIMS)
　OMIM：259050
　说明：主要表现为智力障碍、发育迟缓、耳廓钙化、大头畸形等

275. Rodrigues 失明症〔二·136〕
　英文：Rodrigues blindness
　OMIM：268320
　说明：主要特征为外胚层发育不良伴眼盲，有眼部异常（小眼球、小角膜、角膜混浊）、智力障碍、身材矮小及面部、毛发和牙齿异常等表现共性特征为眼距过宽、前额突出、浓眉、短鼻和宽鼻尖；薄上唇、小颌

276. Teebi 眼距过宽综合征〔二·137〕
　英文：Teebi hypertelorism syndrome
　OMIM：1型：145420；2型：619736
　说明：畸形；高腭弓或腭裂；生长发育迟缓。1型还具有脐部/膈肌畸形、诞生牙及生殖系统异常（双角子宫）；2型小颏横纹、腭部异常及发育迟缓更突出，有时伴随过小牙和牙齿萌出延迟

277. Well⁃Marchesani 综合征〔二·138〕
　英文：Weill-Marchesani syndrome
　OMIM：1型277600；2型：608328
　说明：主要特征为眼部晶状体异常、青光眼、视力下降，骨骼呈短指（趾）畸形、身材矮小等；口腔特征表现为牙列拥挤、咬合不正，还可能有口腔黏膜增厚及唾液分泌异常等

278. 先天性耳聋⁃内耳缺失⁃小耳畸形⁃小牙畸形〔二·139〕
　英文：Deafness，congenital，with inner ear agenesis，microtia，and microdontia
　OMIM：610706

279. 近端肾小管性酸中毒⁃眼部异常综合征〔二·140〕
　英文：Proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome (PRTAO)
　OMIM：604278

280. 毛发⁃鼻⁃指（趾）综合征〔二·141〕
　英文：Trichorhinophalangeal syndrome
　OMIM：1型：190350；2型：150230；3型：190351

281. 视网膜营养不良⁃青少年白内障⁃身材矮小综合征〔二·142〕
　英文：Retinal dystrophy，juvenile cataracts，and short stature syndrome (RDJCSS) Retinal dystrophy，optic
　OMIM：616108

282. 视网膜营养不良⁃视神经水肿⁃脾肿大⁃无汗⁃偏头痛综合征〔二·143〕
　英文：nerve edema，splenomegaly，anhidrosis，and migraine headache syndrome (ROSAH)
　OMIM：614979

283. 眼睑狭小⁃上睑下垂⁃并指⁃身材矮小综合征〔二·144〕
　英文：Blepharophimosis with ptosis，syndactyly，and short stature
　OMIM：210745

284. 眼睑狭小⁃上睑下垂⁃内眦赘皮综合征〔二·145〕
　英文：Blepharophimosis，ptosis，and epicanthus inversus (BPES)
　OMIM：110100
　说明：是一组以小血管坏死性炎症和纤维样坏死为特征的疾病，常伴有针对中性粒细胞抗原的抗体。主要累及肺、肾、皮肤和神经系统等器官。根据

（五）伴随口腔颅颌面异常特征的心血管类罕见病

（总编号 285–304 ＝ 原第二版第 146–165 条，共 20 种/类）

*285. ANCA相关性血管炎〔二·146〕
　英文：ANCA-associated vasculitis（AAV）
　OMIM：—
　说明：临床表现，AAV 可分为3种类型：肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎和嗜酸性肉芽肿性多血管炎。该病在口腔颅颌面区域可能表现为黏膜溃疡、增生性牙龈炎，发生率为10%~60%。部分患者可能出现鼻部症状，如鼻塞、鼻出血、鼻溃疡，严重时可导致鼻中隔穿孔或鞍鼻畸形，这主要见于肉芽肿性多血管炎患者

286. Andersen心律失常性周期性瘫痪〔二·147〕
　英文：Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis
　OMIM：170390
　说明：典型三联征包括钾敏感性周期性瘫痪（高/低钾诱发）、室性心律失常（QT延长/双向室速）和特殊面容（眼距宽、小下颌）。可伴指趾畸形（弯曲/并趾）、脊柱侧凸。其他口腔特征包括高拱腭/腭裂、牙列异常（延迟萌出/少牙/牙根畸形）；薄上唇，部分伴颅面不对称典型特征包括长QT 综合征、手指和/或脚趾的并指畸形，还可能伴有心

287. Timothy综合征〔二·148〕
　英文：Timothy syndrome (TS)
　OMIM：601005
　说明：脏及其他系统症状，如先天性心脏病、面部畸形、神经发育障碍等。口腔特征为牙釉质发育不良、牙齿排列不齐、牙齿稀疏以及牙齿大小形态异常等

288. X连锁心脏瓣膜发育不良〔二·149〕
　英文：Cardiac valvular dysplasia，x-linked (CVDPX)
　OMIM：314400

289. 腭裂⁃心脏畸形⁃生殖器异常⁃分裂手畸形综合征〔二·150〕
　英文：Cleft palate，cardiac defects，genital anomalies，and ectrodactyly (CCGE)
　OMIM：600460
　说明：又名肢心面综合征或ACFS 综合征（Acrocardiofacial syndrome，ACFS）

290. 动脉扭曲⁃骨脆性综合征〔二·151〕
　英文：Arterial tortuosity-bone fragility syndrome (ATBFS)
　OMIM：620908

291. 动脉扭曲综合征〔二·152〕
　英文：Arterial tortuosity syndrome (ATORS)
　OMIM：208050

292. 家族性胸主动脉瘤10型〔二·153〕
　英文：Aortic aneurysm，familial thoracic 10 (AAT10) Cardiomyopathy，dilated，
　OMIM：617168

293. 扩张型心肌病伴卷毛、角化过度及先天缺牙综合征〔二·154〕
　英文：with woolly hair，keratoderma，and tooth agenesis Congenital heart defects，
　OMIM：615821

294. 先心病8型（伴或不伴内脏转位）〔二·155〕
　英文：multiple types，8，with or without heterotaxy (CHTD8)
　OMIM：619657

295. 先心病⁃骨畸形〔二·156〕
　英文：Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome (CHDSKM) Congenital heart defects，
　OMIM：617602

296. 先心病⁃面部畸形⁃智力发育障碍综合征〔二·157〕
　英文：dysmorphic facial features，and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)
　OMIM：617360

297. 先心病⁃舌错构瘤⁃多指并指综合征〔二·158〕
　英文：Congenital heart defects，hamartomas of tongue，and polysyndactyly (CHDTHP)
　OMIM：217085

298. 先心病⁃外胚层发育不良〔二·159〕
　英文：Congenital heart defects and ectodermal dysplasia (CHDED)
　OMIM：617364

299. 心脏脊椎腕面综合征〔二·160〕
　英文：Cardiospondylocarpofacial syndrome (CSCF)
　OMIM：157800

300. 遗传性血管性水肿〔二·161〕
　英文：Angioedema，hereditary
　OMIM：—
　说明：分型多，常伴随面部、口腔黏膜和咽喉部水肿，如619360（4型）、619361（5型）和619366（7型）

301. 婴儿型动脉广泛钙化〔二·162〕
　英文：Arterial calcification，generalized，of infancy 1 (GACI1)
　OMIM：208000

302. 原发性骨内血管畸形〔二·163〕
　英文：Vascular malformation，primary intraosseous (VMPI) Arrhythmogenic
　OMIM：606893

303. 心律失常性心肌病伴不同程度外胚层异常〔二·164〕
　英文：cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities (ARCME)
　OMIM：620519

304. 主动脉下狭窄⁃身材矮小综合征〔二·165〕
　英文：Subaortic stenosis-Short stature syndrome
　OMIM：271960
　说明：又称Onat 综合征分型多，1型（231200）、2型（231200）、3型（231200）和常染色体

（六）伴随口腔颅颌面异常特征的血液和免疫类罕见病

（总编号 305–315 ＝ 原第二版第 166–176 条，共 11 种/类）

305. Bernard⁃Soulier综合征〔二·166〕
　英文：Bernard-Soulier syndrome
　OMIM：1型、2型、3型：231200
　说明：显性A2型（153670）。属于遗传性血小板疾病，主要特征包括黏膜皮肤出血（如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑）、血小板减少、巨大血小板及出血时间延长等又名小儿先天性白细胞颗粒异常综合征，特征是部分眼皮肤白化病、免

306. Chédiak⁃Higashi综合征〔二·167〕
　英文：Chediak-Higashi syndrome（CHS）
　OMIM：214500
　说明：疫缺陷、轻度出血倾向和青少年晚期至成人发病的神经退行性变，口腔特征为易患感染、牙龈出血、唇部肿胀和牙齿发育不良、牙齿排列不齐等

307. 免疫缺陷症26，伴或不伴神经系统异常〔二·168〕
　英文：Immunodeficiency 26 with or without neurologic abnormalities（IMD26）
　OMIM：615966

308. Shwachman⁃Diamond综合征〔二·169〕
　英文：Shwachman-Diamond syndrome Alpha-thalassemia/impaired
　OMIM：1型：260400；2型：617941
　说明：主要特征包括外分泌腺功能不全、生长发育迟缓、中性粒细胞减少和骨骼异常，口腔颅颌面特征为小头畸形、腭盖高拱等

309. X连锁α⁃地中海贫血/智力发育障碍综合征〔二·170〕
　英文：intellectual development syndrome，X-linked（ATRX）
　OMIM：301040

310. 多发性内分泌腺瘤综合征〔二·171〕
　英文：Multiple endocrine neoplasia（MEN）
　OMIM：1型：131100；2A 型：171400；2B 型：162300
　说明：口腔颌面异常特征以2B 型最为突出

311. 缺失型α⁃地中海贫血/智力发育障碍综合征〔二·172〕
　英文：Alpha-thalassemia/impaired intellectual development syndrome，deletion type
　OMIM：141750

312. 特异性粒细胞缺乏症〔二·173〕
　英文：Specific granule deficiency
　OMIM：245480；

313. 血小板减少症〔二·174〕
　英文：Thrombocytopenia Jacobsen syndrome Paris-Trousseau syndrome Thrombocytopenia-absent radius syndrome（TAR）Thrombocytopenia 8，with dysmorphic features and developmental delay（THC8）Thrombocytopenia 11 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies（THC11）
　OMIM：617475147791 188025 274000 620475 620654
　说明：类型多，部分有不同程度的口腔颌面畸形表现主要特征包括生长发育迟缓、精神运动发育迟缓、智力障碍、特殊面容、血小板减少症或全血细胞减少，部分患者还伴有先天性心脏病、肾脏畸形等，部分患者可能有高腭弓、厚下唇、牙齿异常等主要临床特征是血小板减少、轻度出血倾向、特殊面容及巨血小板。其口腔颅颌面特征为双眼距宽、小下颌—

314. 原发性轻链型淀粉样变〔二·175〕
　英文：Primary light-chain amyloidosis（AL）
　OMIM：105250
　说明：又称系统性轻链型淀粉样变

315. 自身免疫性多内分泌综合征〔二·176〕
　英文：Autoimmune polyendocrine syndrome（APS）
　OMIM：—
　说明：分型较多，部分有口腔颌面异常表现，如I 型，伴或不伴可逆性骨骺发育异常（240300）、2型（269200）和3型（无编号）

（七）伴随口腔颅颌面异常特征的内分泌和代谢紊乱类罕见病

（总编号 316–339 ＝ 原第二版第 177–200 条，共 24 种/类）

316. ATIC 缺乏性 AICA 核糖苷尿症〔二·177〕
　英文：AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency
　OMIM：608688
　说明：其特征是严重的全身神经发育障碍、严重的视力障碍、出生前生长障碍、严重脊柱侧凸和早发性癫痫，伴短头畸形、前额突出等

317. 2型Birt⁃Hogg⁃Dube 综合征〔二·178〕
　英文：Birt-Hogg-Dubé syndrome 2 (BHD2)
　OMIM：620459
　说明：主要特征包括皮肤病变（如纤维性毛囊瘤、皮赘、血管纤维瘤、口腔黏膜息肉等）、肺囊肿和自发性气胸、肾肿瘤等

318. D⁃双功能蛋白缺乏症〔二·179〕
　英文：D-bifunctional protein deficiency
　OMIM：261515

319. Fahr 综合征〔二·180〕
　英文：Fahr’s syndrome
　OMIM：114100
　说明：特征为两侧对称性基底核钙化，常合并假性甲状旁腺功能减退，口腔异常包括多颗未萌牙、先天缺牙、乳牙滞留、牙根发育异常等

320. Sandhoff 病〔二·181〕
　英文：Sandhoff disease
　OMIM：268800
　说明：特征为进行性运动障碍、视力减退、癫痫发作、肝脾肿大、智力发育倒退，还可能出现肌张力异常、特殊面容等

321. 1型 Schwartz⁃Jampel 综合征〔二·182〕
　英文：Schwartz-Jampel syndrome type 1(SJS1)
　OMIM：255800
　说明：又名软骨营养不良肌强直，主要特征包括肌强直、骨发育异常（如短颈、鸡胸、脊柱侧弯等）、特殊面容（面具样面容、眼睑痉挛、狭颅裂等）以及可能的其他骨骼关节畸形，口腔颅颌面特征包括高腭弓、反颌、阻生牙、牙齿发育囊肿等，还可能出现硬腭后部及软腭裂隙、下颌后缩、小下颌等

322. Smith⁃Lemli⁃Opitz 综合征〔二·183〕
　英文：Smith-Lemli-Opitz syndrome
　OMIM：270400
　说明：由胆固醇代谢异常（7-脱氢胆固醇还原酶缺乏）导致。表现为多发畸形及智力障碍、特殊面容（小头、低位耳、小颌）、2~3趾皮肤性并趾、男性生殖器异常（尿道下裂/隐睾）、喂养困难及生长迟缓

323. 身材矮小⁃小头⁃内分泌功能障碍〔二·184〕
　英文：Short stature microcephaly and endocrine dysfunction (SSMED)
　OMIM：616541

324. 蛋白酶体相关自身炎症综合征1〔二·185〕
　英文：Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 (PRAAS1)
　OMIM：256040

325. 发育迟缓伴身材矮小、畸形面容和稀疏头发〔二·186〕
　英文：Developmental delay with short stature，dysmorphic facial features，and sparse hair (DEDSSH)
　OMIM：1型：616901；2型：620062
　说明：又称双硫酰胺缺乏综合征（diphthamide deficiency syndrome）

326. 支链α⁃酮酸脱氢酶激酶缺乏症〔二·187〕
　英文：Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency (BCKDKD)
　OMIM：614923

327. 甲状腺激素合成障碍1型〔二·188〕
　英文：Thyroid dyshormonogenesis 1 (TDH1)
　OMIM：274400

328. 假性甲状旁腺功能减退症〔二·189〕
　英文：Pseudohypoparathyroidism
　OMIM：1A：103580；1B：603233；IC：612462

329. 假⁃假性甲状旁腺功能减退症〔二·190〕
　英文：Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)
　OMIM：612463

*330. 黏多糖贮积症〔二·191〕
　英文：Mucopolysaccharidosis (MPS)
　OMIM：—
　说明：分型多，多种具有口腔颌面表现，例如：I 型中的Hurler 综合征（607014）、Ⅱ型（Hunter 综合征）（309900）、Ⅳ型中的Morquio 病（252300）、Ⅵ型（Maroteaux-lamy 综合征）（253200）、Ⅶ型（SLY 综合征）（253220）和X 型（619698）等

331. 氨酰基脯氨酸肽酶缺乏症〔二·192〕
　英文：Prolidase deficiency
　OMIM：170100

*332. 神经节苷脂贮积症〔二·193〕
　英文：Gangliosidosis
　OMIM：—
　说明：一组因相关酶缺乏导致神经节苷脂在神经系统异常沉积的代谢性疾病，分型多，临床表现多样，主要涉及神经系统，可伴有特殊面容、眶距过宽、牙龈增生等不同表现

333. 羧肽酶 N 缺乏症〔二·194〕
　英文：Carboxypeptidase N deficiency (CPND)
　OMIM：212070

334. 天冬氨酰基葡萄糖胺尿〔二·195〕
　英文：Aspartylglucosaminuria (AGU)
　OMIM：208400

335. 24-脱氢胆固醇症〔二·196〕
　英文：Desmosterolosis
　OMIM：602398

336. 唾液酸尿症〔二·197〕
　英文：Sialuria
　OMIM：269921

337. 先天性NAD缺乏症〔二·198〕
　英文：Congenital NAD deficiency disorder
　OMIM：1型：617660；2型：617661；3型：618845
　说明：又称脊柱心肾脏四肢缺陷综合征（VCRL）

338. 先天性红细胞性卟啉症〔二·199〕
　英文：Porphyria congenital erythropoietic (CEP)
　OMIM：263700

339. 转醛缩酶缺乏症〔二·200〕
　英文：Transaldolase deficiency (TALDOD)
　OMIM：606003

（八）伴随口腔颅颌面异常特征的神经肌肉类罕见病

（总编号 340–417 ＝ 原第二版第 201–278 条，共 78 种/类）

340. Aase⁃Smith 综合征〔二·201〕
　英文：Aase-Smith syndrome
　OMIM：147800；612561
　说明：主要特征：先天性心脏病、Dandy-Walker 畸形、肌强直、关节挛缩、指骨细长等；口腔颅颌面异常：硬腭高拱、唇裂、小下颌、耳畸形等

341. Acrocallosal 综合征〔二·202〕
　英文：Acrocallosal syndrome
　OMIM：200990
　说明：胼胝体缺如、巨颅、眼距宽、短鼻、高腭弓、小颌、多指（趾）畸形及智力障碍等

342. Aicardi 综合征〔二·203〕
　英文：Aicardi syndrome
　OMIM：304050
　说明：胼胝体缺如、婴儿痉挛、脉络膜视网膜缺损、骨骼异常、特殊面容；部分伴唇腭裂

343. Alfadhel 综合征〔二·204〕
　英文：Alfadhel syndrome
　OMIM：620655
　说明：发育迟缓、肌张力低下、智力障碍、特殊面容（额突、短人中、鼻肥大、低耳位等）；口腔：高腭弓、后缩下颌、薄唇红缘等

344. Al⁃Raqad 综合征〔二·205〕
　英文：Al-Raqad syndrome
　OMIM：616459
　说明：中枢缺陷、生长迟缓、心脏病；口腔颅颌面：小头、双眼深陷、小嘴、薄上唇、低耳位、牙发育异常等

345. ANE 综合征〔二·206〕
　英文：Alopecia，neurologic defects，and endocrinopathy（ANE)
　OMIM：612079
　说明：又称毛发脱落－神经缺陷－内分泌疾病综合征

346. Atslis 综合征2〔二·207〕
　英文：syndrome Atelis syndrome 2
　OMIM：620185
　说明：又名“生长不良-小头畸形-畸形面容-心脏病”

347. Aymé⁃Gripp 综合征〔二·208〕
　英文：Aymé-Gripp syndrome
　OMIM：601088
　说明：白内障、感音神经性聋、智力障碍、癫痫、短头畸形、扁平面容、生长迟缓；口腔：牙齿异常

348. Bainbridge⁃Ropers 综合征〔二·209〕
　英文：Bainbridge-Ropers syndrome
　OMIM：615485
　说明：发育迟缓、智力障碍、低肌张力、喂养困难、特殊面容（高眉、眼距宽、鼻梁宽、鼻孔朝上、小下颌等）

349. Beaulieu⁃Boycott⁃Innes 综合征〔二·210〕
　英文：Beaulieu-Boycott-Innes syndrome Cerebellar hypoplasia，cataracts，impaired intellectual
　OMIM：613680
　说明：低出生体重、生长迟缓、智力障碍、语言延迟、特殊面容、肾畸形、错�畸形

350. CIMDAG 综合征〔二·211〕
　英文：development，congenital microcephaly，dystonia，dyserythropoietic anemia，and growth retardation
　OMIM：619273
　说明：小脑发育不全-白内障-智力障碍-先天性小头畸形-肌张力障碍-异常红细胞生成性贫血-生长迟缓综合征

351. Crisponi 冷诱发出汗综合征〔二·212〕
　英文：Crisponi/cold-induced sweating syndrome
　OMIM：272430；610313

352. Johnson 神经外胚层综合征〔二·213〕
　英文：Johnson neuroectodermal syndrome
　OMIM：147770

353. Klippel⁃Feil 综合征〔二·214〕
　英文：Klippel-Feil syndrome Peripheral demyelinating
　OMIM：118100；214300；613702；616549
　说明：颈椎融合、短颈、后发际低、活动受限；伴其他系统畸形；口腔：面部不对称、唇腭裂、颌骨发育异常等

354. PCWH 综合征〔二·215〕
　英文：neuropathy，central dysmyelination，Waardenburg syndrome，and Hirschsprung disease (PCWH)
　OMIM：609136
　说明：周围脱髓鞘神经病-中枢脱髓鞘病-Waardenburg 综合征-先天性巨结肠

355. Potocki⁃Lupski 综合征〔二·216〕
　英文：Potocki-Lupski syndrome
　OMIM：610883
　说明：发育迟缓、智力障碍、语言行为问题、先天性心脏病等；口腔：牙齿咬合不正、牙齿稀疏

356. Puerto Rican 婴儿肌张力减退综合征〔二·217〕
　英文：Puerto Rican infant hypotonia syndrome
　OMIM：600096

357. Radio⁃Tartaglia 综合征〔二·218〕
　英文：Radio-Tartaglia syndrome
　OMIM：619312
　说明：智力发育迟缓、语言延迟、行为异常、肌张力减退、颅面畸形（宽额、高鼻梁、鼻尖圆钝、耳畸形）；口腔：高窄腭、牙齿异常

358. ReNU 综合征〔二·219〕
　英文：ReNU syndrome
　OMIM：620851
　说明：智力障碍、发育迟缓、语言缺失、肌张力低下、癫痫、脑室扩大、视力问题等；口腔：高腭弓、牙齿异常、唇部特征。ReNU 为研究人员和患者家庭共同命名，意为“renewed hope”

359. Rett 综合征〔二·220〕
　英文：Rett syndrome
　OMIM：312750
　说明：女性多见；6~18个月发育停滞、技能退化、刻板手部运动、小头畸形、癫痫、智力障碍；口腔：小头畸形、磨牙症等

360. Sandestig⁃Stefanova 综合征〔二·221〕
　英文：Sandestig-Stefanova syndrome
　OMIM：618804
　说明：先天性白内障、小眼畸形、三角头畸形、小头畸形、宽鼻梁、小下颌、并指、心脏畸形、脑室扩大等；口腔：小下颌、高腭弓

361. Scholte 综合征〔二·222〕
　英文：Scholte syndrome Stargardt macular degeneration，absent or
　OMIM：300977
　说明：智力障碍、髌骨脱位、四肢小、性腺发育不全；口腔：牙齿不齐、面部异常

362. Stargardt 黄斑变性⁃胼胝体缺失⁃智力障碍⁃面部畸形综合征〔二·223〕
　英文：hypoplastic corpus callosum，impaired intellectual development，and dysmorphic facial features
　OMIM：612948

363. Temple⁃Baraitser 综合征〔二·224〕
　英文：Temple-Baraitser syndrome
　OMIM：611816
　说明：智力障碍、低肌张力、癫痫、孤独症倾向；面部：宽鼻梁、长人中、厚鼻翼、嘴角下垂、牙龈肥大、高腭弓、拇指及足拇指甲缺失等

364. Temtamy 综合征〔二·225〕
　英文：Temtamy syndrome
　OMIM：218340
　说明：眼部异常、房缺、胼胝体缺失、高腭弓、内眦赘皮、鼻根宽平、鼻尖圆钝、低耳位、小下颌、发育迟缓、四肢短

365. Vulto⁃van Silfhout⁃de Vries 综合征〔二·226〕
　英文：Vulto-van Silfhout-de Vries syndrome
　OMIM：615828
　说明：智力障碍、语言受限、行为异常、睡眠障碍、痛觉减退、癫痫；口腔：高腭弓、牙龈肥厚、牙齿不齐

366. White⁃Kernohan 综合征〔二·227〕
　英文：White-Kernohan syndrome
　OMIM：619426
　说明：智力障碍、肌张力低下；面容：丰满脸颊、上颌发育不全、下颌后缩、内眦赘皮

367. Wieacker⁃Wolff 综合征〔二·228〕
　英文：Wieacker-Wolff syndrome
　OMIM：314580
　说明：先天性肌无力、多关节挛缩、面容异常（高腭弓、反颌、下颌后缩、长唇红）、肌肉萎缩、智力障碍、骨骼畸形

368. Wieacker⁃Wolff 综合征（女性限制）〔二·229〕
　英文：Wieacker-Wolff syndrome，female-restricted
　OMIM：301041
　说明：发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力低下、面部表情肌无力、眼睑下垂、小下颌、腭弓窄高

369. Witteveen⁃Kolk 综合征〔二·230〕
　英文：Witteveen-Kolk syndrome Epilepsy，X-linked 2，with or
　OMIM：613406
　说明：发育迟缓、智力障碍、小头畸形、身材矮小、肌张力减退、癫痫、行为问题；面部：高额、长人中、薄上唇等

370. 2型X 连锁癫痫〔二·231〕
　英文：without impaired intellectual development and dysmorphic features
　OMIM：301091

371. Zechi⁃Ceide 综合征〔二·232〕
　英文：Zechi-Ceide syndrome
　OMIM：612916
　说明：神经系统异常、智力及运动发育迟缓、小头畸形、特殊面容、高腭弓、反颌、牙齿排列异常

372. ZTTK 综合征〔二·233〕
　英文：ZTTK syndrome
　OMIM：617140
　说明：严重多系统发育障碍：运动心理发育迟缓、智力障碍、特征性面容、肌张力低下、喂养困难、生长不良、眼及视觉异常、肌肉骨骼异常、心脏泌尿生殖缺陷。ZTTK 是4个人名的首字母缩写

373. 常染色体隐性家族性内脏神经病变1型〔二·234〕
　英文：Visceral neuropathy，familial，1，autosomal recessive
　OMIM：243180

374. 腭裂⁃精神运动发育迟缓⁃特殊面容综合征〔二·235〕
　英文：Cleft palate，psychomotor retardation，and distinctive facial features Hypotonia，hypoventilation，
　OMIM：616728

375. 张力减退⁃通气不足⁃智力障碍⁃自主神经功能异常⁃癫痫⁃眼部异常综合征〔二·236〕
　英文：impaired intellectual development，dysautonomia，epilepsy，and eye abnormalities Neurodegeneration，
　OMIM：618493

376. 儿童型多系统线粒体功能障碍神经退行性病〔二·237〕
　英文：childhood-onset，with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction
　OMIM：620089

377. 耳聋⁃白内障⁃智力障碍⁃多发性神经病综合征〔二·238〕
　英文：Deafness，cataract，impaired intellectual development，and
　OMIM：619354

378. 发育迟缓⁃肌张力低下⁃肌病⁃脑部异常〔二·239〕
　英文：polyneuropathy Developmental delay with hypotonia，myopathy，and brain abnormalities
　OMIM：620240

379. 发育迟缓⁃畸形面容⁃脑异常〔二·240〕
　英文：Developmental delay，dysmorphic facies，and brain anomalies
　OMIM：620535

380. 发育迟缓⁃生长障碍⁃畸形面容⁃轴突神经病变〔二·241〕
　英文：Developmental delay，impaired growth，dysmorphic facies，and axonal neuropathy
　OMIM：619090

381. 伴畸形面容的先天性神经肌肉疾病〔二·242〕
　英文：Neuromuscular disorder，congenital，with dysmorphic facies
　OMIM：620775

382. 局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征〔二·243〕
　英文：Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome
　OMIM：619428

383. 巨颅⁃癫痫性脑病〔二·244〕
　英文：Macrocephaly and epileptic encephalopathy Macrocephaly，
　OMIM：606369

384. 巨颅⁃神经发育迟缓⁃淋巴样增生⁃持续胎儿血红蛋白〔二·245〕
　英文：neurodevelopmental delay，lymphoid hyperplasia，and
　OMIM：619769

385. 拇指内收综合征〔二·246〕
　英文：persistent fetal hemoglobin Adducted thumbs syndrome
　OMIM：201550

386. 脑畸形伴或不伴泌尿系统缺陷〔二·247〕
　英文：Brain malformations with or
　OMIM：613735

387. 脑眼鼻综合征〔二·248〕
　英文：without urinary tract defects Cerebrooculonasal syndrome
　OMIM：605627

388. 胼胝体发育不全⁃先天性淋巴水肿〔二·249〕
　英文：Agenesis of the corpus callosum and congenital lymphedema
　OMIM：613623

389. 胼胝体缺失⁃面部畸形⁃Robin 序列征〔二·250〕
　英文：Corpus callosum，agenesis of，with facial anomalies and
　OMIM：217980

390. 胼胝体缺失⁃面部畸形⁃小脑共济失调综合征〔二·251〕
　英文：Robin sequence Corpus callosum，agenesis of，with facial anomalies and cerebellar ataxia Corpus callosum，agenesis of，
　OMIM：616819

391. 胼胝体缺失⁃智力障碍⁃眼裂⁃小颌畸形〔二·252〕
　英文：with impaired intellectual development，ocular coloboma，and micrognathia
　OMIM：300472

392. 神经发育⁃颌骨⁃眼⁃手指综合征〔二·253〕
　英文：Neurodevelopmental，jaw，eye，and digital syndrome (NEDJED)
　OMIM：618914

393. 神经心面手指综合征〔二·254〕
　英文：Neurocardiofacio digital syndrome (NCFD)
　OMIM：619869

394. 神经颜面骨骼综合征伴或不伴肾缺失〔二·255〕
　英文：Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis (NFSRA)
　OMIM：619194

395. 1型神经眼综合征〔二·256〕
　英文：Neuroocular syndrome 1 (NOC1)
　OMIM：619539

396. 神经眼心泌尿生殖综合征〔二·257〕
　英文：Neurooculocardiogenitourinary syndrome (NOCGUS)
　OMIM：618652

397. 无胼胝体伴周围神经病〔二·258〕
　英文：Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy
　OMIM：218000

*398. 先天变异型 Rett 综合征〔二·259〕
　英文：Rett syndrome，congenital variant
　OMIM：613454
　说明：运动和语言发育迟缓、小头畸形、自主神经功能异常、睡眠障碍、癫痫、运动障碍、共济失调、手部刻板动作等

399. 先天性白内障⁃面部畸形⁃周围神经病变综合征〔二·260〕
　英文：Congenital cataracts，facial dysmorphism，and neuropathy (CCFDN) Congenital hypotonia，
　OMIM：604168

400. 先天性肌张力减退⁃癫痫⁃发育迟缓⁃指趾畸形综合征〔二·261〕
　英文：epilepsy，developmental
　OMIM：618494

401. 先天性多发性关节挛缩症〔二·262〕
　英文：delay，and digital anomalies (CHEDDA) Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
　OMIM：—
　说明：有多种类型，部分有口腔颌面特征，如神经源性1型（伴髓鞘缺陷）（617468）和4型（伴胼胝体发育不全）（618766）等

402. 3型先天性髓鞘形成不足性神经病变〔二·263〕
　英文：Neuropathy，congenital hypomyelinating，3 (CHN3) Cerebral dysgenesis，
　OMIM：618186

403. 小脑发育不良⁃神经病变⁃鱼鳞病⁃掌跖角化症综合征〔二·264〕
　英文：neuropathy，ichthyosis，and palmoplantar keratoderma (CEDNIK)
　OMIM：609528

404. 1型小头畸形⁃癫痫⁃糖尿病综合征〔二·265〕
　英文：Microcephaly，epilepsy，and diabetes syndrome 1 (MEDS1)
　OMIM：614231

405. 遗传性神经性肌萎缩〔二·266〕
　英文：Amyotrophy，hereditary neuralgic Neurodegeneration，
　OMIM：162100

406. 婴儿型神经退行性病伴视神经萎缩和脑异常〔二·267〕
　英文：infantile-onset，with optic atrophy and brain abnormalities (NDOABA)
　OMIM：620987

407. 早发型癫痫3型〔二·268〕
　英文：Epilepsy，early-onset，3，with or without developmental delay (EPEO3)
　OMIM：620465
　说明：类型多，部分伴有口腔颌面异常表型，主要临床特征包括发育迟缓、智

408. Coffin⁃Siris 综合征〔二·269〕
　英文：Coffin-Siris syndrome
　OMIM：—
　说明：力障碍、粗陋面容（如宽鼻梁、厚唇、长睫毛）、第五指/趾甲发育不全、喂养困难、肌肉低张力、癫痫、关节过度活动、脊柱侧弯、眼耳异常、先天性心脏病等，部分患者还有高腭弓、牙齿异常（如萌出延迟、多生牙、牙形态异常）、唇腭裂等口腔颅颌面表现

409. Ullrich 先天性肌营养不良〔二·270〕
　英文：Ullrich congenital muscular dystrophy
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴小颌畸形、高腭弓、短颈、斜颈等

410. 发育性癫痫性脑病〔二·271〕
　英文：Developmental and epileptic encephalopathy
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴随不同类型的口腔颌面异常表型，如25型伴有牙釉质发育不全（615905）等

411. 脊髓小脑性共济失调〔二·272〕
　英文：Spinocerebellar degeneration (SCA)
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴有口腔和颅颌面异常，如腭或唇的震颤、口面部活动迟缓、口腔面部肌肉肌束颤动，其他相对常见的还包括构音障碍、吞咽困

412. 脑桥小脑发育不全〔二·273〕
　英文：Pontocerebellar hypoplasia (PCH)
　OMIM：—
　说明：难、面部肌张力障碍等类型多，伴随的口腔和颅颌面异常包括面部畸形、牙齿发育异常（如萌出延迟、牙釉质发育不良和牙齿排列不齐等）、唇腭裂、小颌畸形等

413. 先天性肌病〔二·274〕
　英文：Congenital myopathy
　OMIM：—
　说明：类型多，其口腔颌面异常表型包括：面部畸形、特殊面容、高腭弓、小颌畸形等，还可能伴有眼外肌运动异常、眼睑下垂和斜视等类型多，别名先天性无痛症，表现为自出生起全身无痛觉，导致反复自

414. 遗传性感觉和自主神经病〔二·275〕
　英文：Neuropathy，hereditary sensory and autonomic
　OMIM：—
　说明：残（如咬舌、唇、手指）、多发骨折、烫伤且无防御反应；常伴无汗或排汗障碍致反复高热；部分病例伴智力迟缓、角膜溃疡及关节松弛；口腔颌面异常表型包括自残性咬伤、牙齿异常（松动、严重磨损、早脱、牙折）、舌乳头缺失、唾液分泌过多（HSAN III）等

415. 痉挛性截瘫〔二·276〕
　英文：Spastic paraplegia
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴有不同程度的口腔和颅颌面异常，如面下部肌张力高、张口受限、流涎，还可能有咬肌肥大、牙齿咬合不正、磨牙、面中部发育不良、小下颌等

416. 神经发育综合征〔二·277〕
　英文：Neurodevelopmental syndrome
　OMIM：—
　说明：类型多，部分伴有不同程度的口腔和颅颌面异常，如头颅畸形、高腭弓或腭裂、特殊面容或面部畸形、小颌畸形、牙萌出延迟、排列不齐、形态异常（如过小牙、多生牙），牙釉质发育不良、面肌无力或痉挛等

417. 神经发育障碍疾病〔二·278〕
　英文：Neurodevelopmental disorder
　OMIM：—
　说明：近百种，至少有35种疾病的病名中有不同程度的口腔颅颌面异常表型，如畸形面容、小头畸形和颅面异常等

（九）伴随口腔颅颌面异常特征累及多器官和组织的罕见病

（总编号 418–593 ＝ 原第二版第 279–454 条，共 176 种/类）

418. 3M综合征〔二·279〕
　英文：Three M syndrome
　OMIM：273750；612921；614205
　说明：生长迟缓、独特面容（三角脸、额前凸、鼻唇肥厚）、长骨细长、椎体异常、足跟突出

419. 3MC综合征〔二·280〕
　英文：3MC syndrome
　OMIM：257920；265050；248340
　说明：其命名是将发现其的四位人员的首字母组合而来。该病的主要临床特征包括眼距宽、睑裂狭窄、上睑下垂、高腭弓、唇腭裂、颅骨畸形、发育迟缓、智力障碍、听力损失等，还可能出现尺桡骨联合、泌尿生殖系统异常等。口腔颅颌面特征为高腭弓、牙齿发育异常、唇腭裂

420. Aarskog⁃Scott综合征〔二·281〕
　英文：Aarskog-Scott syndrome
　OMIM：305400
　说明：又称颜面生殖器发育异常，以身材矮小、眼距过宽、围巾状阴囊和短指（趾）为特征，其表型具有很大变异性，口腔颅颌面异常包括畸形面容、上下颌骨发育不全、牙齿萌出延迟、牙齿形态异常、牙列拥挤等

421. Aarskog综合征〔二·282〕
　英文：Aarskog syndrome
　OMIM：100050；305400；227330
　说明：有数种遗传模式，主要临床特征为矮小身材、骨骼畸形（短指、并指、扁平足）、泌尿生殖系统异常（如鞘膜积液、隐睾、腹股沟疝、脐疝）、心脏缺陷（如动脉导管未闭、房间隔缺损）、轻度至中度智力障碍、注意力缺陷多动障碍等。口腔颅颌面特征包括面中部发育不全、宽距眼、小下颌、牙齿发育异常（如萌出迟缓、先天缺牙、畸形牙等），并可能出现唇腭裂

422. Abruzzo⁃Erickson综合征〔二·283〕
　英文：Abruzzo-Erickson syndrome
　OMIM：302905
　说明：唇腭裂、眼裂（虹膜或脉络膜缺损）、尿道下裂、混合性听力损失、身材矮小和尺桡骨融合。其他口腔颅颌面特征还有高拱腭、巨耳、面部不对称和牙齿异常等

423. ACOG 综合征〔二·284〕
　英文：ACOG syndrome（agenesis of corpus callosum，cardiac，ocular，and genital syndrome）
　OMIM：618929
　说明：又称胼胝体心眼生殖器发育不全综合征，ACOG 是主要表型的缩写

424. Adams⁃Oliver综合征〔二·285〕
　英文：Adams-Oliver syndrome
　OMIM：—
　说明：分型多，主要临床特征包括头皮缺损（如先天性皮肤再生障碍）、肢体畸形（如短指、并指、指甲异常）、心脏缺陷（如房间隔缺损、肺动脉高压）、脉管畸形（如先天性血管瘤）、生长迟缓和发育迟缓。口腔颅颌面特征包括高腭弓、面部不对称、唇腭裂及牙齿拥挤

425. Al Kaissi综合征〔二·286〕
　英文：Al Kaissi syndrome
　OMIM：617694
　说明：生长迟缓、脊柱畸形（尤其是颈椎）、特殊面容、中重度智力障碍及运动发育迟缓；其口腔颅颌面特征为三角形脸、小下颌、窄额、低耳位且耳后旋、鼻梁宽而扁平等

426. Alagille综合征〔二·287〕
　英文：Alagille syndrome
　OMIM：118450
　说明：全身多器官受累，表现为胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏损伤、骨发育异常、角膜后胚胎环和畸形面容等症状；特征性面容包括前额突出、眼球深陷伴眼距增宽、尖下颌及鞍形鼻（鼻梁低平、鼻尖肥大）；其他口腔特征：牙齿着色、牙齿结构异常、龋齿、牙龈炎和黏膜病变等

427. Alazami综合征〔二·288〕
　英文：Alazami syndrome
　OMIM：615071
　说明：严重智力障碍、全面发育迟缓、小头畸形、特殊面容（如眼距过宽）、身材矮小及先天性心脏缺陷；特征性面容表现为前额突出、眼窝深、颧骨发育不良和鼻嘴宽大等

428. Alazami⁃Yuan综合征〔二·289〕
　英文：Alazami-Yuan syndrome
　OMIM：617126
　说明：智力受损、肌张力低下、喂养困难、精神运动迟缓、矮小、小头、特殊面容、小口畸形、上唇薄

429. Al⁃Gazali综合征〔二·290〕
　英文：Al-Gazali syndrome
　OMIM：609465
　说明：出生前生长迟缓、骨骼异常，包括关节挛缩、屈曲指和双侧马蹄内翻足、小口畸形、眼前节发育异常、早期夭折

430. Alström综合征〔二·291〕
　英文：Alström syndrome
　OMIM：203800
　说明：视锥杆营养不良、耳聋、儿童肥胖、2型糖尿病、心肌病、多系统纤维化；口腔：牙釉质发育不良、牙龈炎症

431. Alzahrani⁃Kuwahara综合征〔二·292〕
　英文：Alzahrani-Kuwahara syndrome
　OMIM：619268
　说明：全面发育/生长迟缓、重度智力障碍、语言能力差；特殊面容；可伴白内障、肌张力低、心脏缺陷、尿道下裂

432. Angelman综合征〔二·293〕
　英文：Angelman syndrome
　OMIM：105830
　说明：重度智力障碍、运动/平衡障碍、行为异常、语言缺失、癫痫；口腔：小头、短头、下颌前突、巨口、伸舌、流涎、牙间隙宽

433. Arboleda⁃Tham综合征〔二·294〕
　英文：Arboleda-Tham syndrome
　OMIM：616268
　说明：又名KAT6A 综合征；智力受损、言语迟缓、小头畸形、心脏异常、胃肠道并发症

434. Atelis综合征〔二·295〕
　英文：Atelis syndrome
　OMIM：620184；620185
　说明：又称生长不良-小头畸形-发育迟缓和贫血综合征；生长不良、小头畸形、面部畸形、贫血、免疫缺陷、心脏间隔缺损、肌张力减退

435. Atkin⁃Flaitz综合征〔二·296〕
　英文：Atkin-Flaitz syndrome
　OMIM：300431
　说明：神经发育障碍，不同程度智力障碍，身材矮小、青春期男性巨睾症、普遍性肥胖；大头畸形、前额突出、眶上嵴显著、眼距宽、鼻翼上翘、厚唇，上颌中切牙间隙过大

436. Au⁃Kline综合征〔二·297〕
　英文：Au-Kline syndrome
　OMIM：616580
　说明：张力减退、全身发育迟缓、特殊面容（长眼睑裂、浅眼眶、上睑下垂、宽鼻梁、鼻翼发育不全、嘴角下垂和长脸）、先心病、泌尿生殖系统异常、骨骼异常和其他各种先天性畸形

437. Baller⁃Gerold综合征〔二·298〕
　英文：Baller-Gerold syndrome
　OMIM：218600
　说明：颅缝早闭、桡骨发育不全；可伴先心病、高腭弓、小下颌

438. Baraitser⁃Winter综合征〔二·299〕
　英文：Baraitser-Winter syndrome
　OMIM：243310；614583
　说明：又称Baraitser-Winter 脑额面综合征。特征为颅面三联征：眼距宽、宽鼻梁伴肥大鼻尖、先天性眼睑下垂；前重后轻的巨脑回畸形，智力障碍/癫痫；肩带肌萎缩、进行性关节僵硬。其他颅面特征包括三角头畸形、小头畸形和腭裂等

439. Baralle⁃Macken综合征〔二·300〕
　英文：Baralle-Macken syndrome
　OMIM：619255
　说明：婴儿期整体发育迟缓，行走困难或无法行走，智力发育受损，言语能力差或缺失，会伴发早发性白内障、小头畸形、面部畸形、代谢异常、痉挛和淋巴细胞减少等

440. Barber⁃Say综合征〔二·301〕
　英文：Barber-Say syndrome
　OMIM：209885
　说明：重型多毛症、皮肤松弛冗余、面部畸形：巨口、眼睑畸形、耳畸形

*441. Bardet⁃Biedl综合征〔二·302〕
　英文：Bardet-Biedl syndrome
　OMIM：1型：209900
　说明：种类多，其特征是视网膜色素变性、肥胖、肾功能障碍、多指畸形、行为功能障碍和性腺功能减退，部分有口腔颌面异常表现，如1型出现腭盖高拱、牙根短小、牙列拥挤等

442. Bartsocas⁃Papas综合征〔二·303〕
　英文：Bartsocas-Papas syndrome
　OMIM：263650；619339
　说明：关节翼状胬肉、唇/腭裂、并指（趾）

443. Basel⁃Vanagaite⁃Smirin⁃Yosef综合征〔二·304〕
　英文：Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
　OMIM：616449
　说明：严重精神运动发育迟缓、智力迟钝、眼部/脑部/心脏异常、腭裂

444. BCAHH综合征〔二·305〕
　英文：BCAHH syndrome （Branchial arch abnormalities，choanal atresia，athelia，hearing loss，and hypothyroidism syndrome）
　OMIM：620186
　说明：鳃弓异常、后鼻孔闭锁、乳头缺如、听力损失、甲状腺功能减退。鳃弓异常-后鼻孔闭锁-乳头缺如-听力损失-甲状腺功能减退综合征

445. Bohring⁃Opitz综合征〔二·306〕
　英文：Bohring-Opitz syndrome
　OMIM：605039
　说明：严重的宫内生长迟缓、喂养困难、智力受损、三角头畸形、斜视、眼球突出、面部红斑、多毛、肘部和手腕弯曲，手腕和掌指关节偏斜等

446. Bowen⁃Conradi综合征〔二·307〕
　英文：Bowen-Conradi syndrome
　OMIM：211180
　说明：产前和产后生长严重受损、小头畸形、鼻梁突出、眉间角缺失、小颌畸形、关节异常，包括屈曲挛缩、屈曲指等。由于与活动能力下降和发育不良相关的并发症，大多数患者易早夭

447. CAGSSS综合征〔二·308〕
　英文：CAGSSS syndrome (cataracts，growth hormone deficiency，sensory neuropathy，sensorineural hearing loss，and skeletal dysplasia; CAGSSS）
　OMIM：616007
　说明：白内障、生长激素缺乏、感觉神经病变、感音神经聋、骨骼发育不良。CAGSSS 是主要表型的缩写

448. C 综合征〔二·309〕
　英文：C syndrome
　OMIM：211750
　说明：属于一种多发畸形综合征，Opitz 三角头（Opitz trigonocephaly），其特征是三角头、严重精神发育迟缓、张力减退、可变心脏缺陷、皮肤冗余和面部畸形特征，包括上睑裂、内眦褶皱、鼻梁凹陷和耳后倾

449. Cantu综合征〔二·310〕
　英文：Cantú syndrome
　OMIM：239850
　说明：多毛症、生长异常（新生儿巨体/水肿，儿童期肌性外观）、特殊面容（大头、宽鼻梁、阔口厚唇）、骨发育不良（颅骨增厚、椎体扁平、长骨干骺端增宽）、动脉导管未闭、心室肥厚、肌张力低致运动迟滞，部分伴智力障碍

450. Carey⁃Fineman⁃Ziter综合征〔二·311〕
　英文：Carey-Finemman-Ziter syndrome
　OMIM：254940；619941
　说明：肌张力低下、双侧面瘫/腭咽闭合不全（1型伴眼外展受限）、Pierre Robin 序列征（小颌、舌后坠、高腭弓/腭裂）（1型突出）、运动发育迟滞、生长受限/喂养困难和可变特征如颅脑异常、关节挛缩（2型多见）等

451. Catel⁃Manzke综合征〔二·312〕
　英文：Catel-Manzke syndrome
　OMIM：616145
　说明：Pierre Robin 序列征相关异常（腭裂、舌后坠和小颌畸形）、独特的双侧指骨过多症——在第二掌骨与其对应近节指骨间存在副骨插入，导致食指桡偏

452. CATIFA综合征〔二·313〕
　英文：CATIFA syndrome（cleft lip，cataract，tooth abnormality，impaired intellectual development，facial dysmorphism，and attention-deficit hyperactivity disorder）
　OMIM：618761
　说明：唇裂-白内障-牙齿异常-智力发育减退-面部畸形-注意力缺陷多动障碍

453. CDAGS综合征〔二·314〕
　英文：CDAGS syndrome（craniosynostosis，anal anomalies，and porokeratosis）
　OMIM：603116
　说明：颅缝早闭-肛门畸形-汗孔角化症

454. CEBALID综合征〔二·315〕
　英文：CEBALID syndrome (craniofacial defects，dysmorphic ears，brain abnormalities，language delay，and intellectual disability)
　OMIM：618774
　说明：颅面缺陷、耳畸形、脑异常、语言延迟、智力障碍；又称Gomez-Lopez-Hernandez 综合征或MN1C 末端截断综合征（MN1 C-terminal truncation syndrome）

455. CHARGE综合征〔二·316〕
　英文：CHARGE syndrome（CHARGE ASSOCIATION–coloboma，heart anomaly，choanal atresia，retardation，genital and ear anomalies）
　OMIM：214800
　说明：CHARGE 关联，脉络膜缺损、先心病、鼻后孔闭锁、发育迟缓、生殖器及耳异常

456. Char综合征〔二·317〕
　英文：Char syndrome
　OMIM：169100
　说明：动脉导管未闭、特殊面容（宽前额、眼距增宽、短人中、鼻梁低平、“鸭嘴样”厚唇及眼睑下垂）以及肢端畸形（小指弯曲，部分伴第4~5趾并趾/弯曲）。有时伴恒牙先天缺失伴乳牙滞留

457. CHIME综合征〔二·318〕
　英文：CHIME syndrome（coloboma，congenital heart disease，ichthyosiform dermatosis，impaired intellectual development，and ear anomalies syndrome）
　OMIM：280000
　说明：眼裂、先心病、鱼鳞病样皮炎、智力障碍、耳畸形

458. Chopra⁃Amiel⁃Gordon综合征〔二·319〕
　英文：Chopra-Amiel-Gordon syndrome
　OMIM：619504
　说明：发育迟缓和/或智力发育受损、言语迟缓、面部畸形和其他可变特征，包括复发性细菌感染、眼部异常和非特异性脑异常

459. Chung⁃Jansen综合征〔二·320〕
　英文：Chung-Jansen syndrome
　OMIM：617991
　说明：从婴儿期开始就出现整体发育迟缓、智力发育受损或学习困难、行为异常、畸形特征和肥胖，表型和其他特征的严重程度差异较大。口腔颅颌面特征包括高额头、小颌畸形和高腭弓等

460. CK综合征〔二·321〕
　英文：CK syndrome
　OMIM：300831
　说明：认知障碍、癫痫、脑皮质畸形、小头、面部畸形、体型瘦削。CK综合征中的“CK”来源于该病首位确诊患者的姓名缩写

461. CLAPO综合征〔二·322〕
　英文：CLAPO syndrome (capillary malformation of the lower lip，lymphatic malformation of face and neck，asymmetry of face and limbs，and partial/generalized overgrowth)
　OMIM：613089
　说明：CLAPO 是下唇毛细血管畸形-面部和颈部淋巴管畸形-面部和肢体不对称-部分或全身过度生长的英文缩写

462. Clark⁃Baraitser综合征〔二·323〕
　英文：Clark-Baraitser syndrome
　OMIM：617752
　说明：智力障碍、巨头畸形、特殊面容（方额、眉弓隆起、鼻尖宽大、厚下唇、大耳）、肥胖、巨睾症等

463. Cockayne综合征〔二·324〕
　英文：Cockayne syndrome
　OMIM：216400；133540
　说明：生长障碍（恶病质性侏儒症）、早衰面容伴毛发干枯稀疏、光敏感（皮肤）、进行性神经感官退化（视网膜色素变性、感音神经聋、智力倒退）、骨骼异常[四肢细长、大手足、关节屈曲挛缩（特征性骑马样站姿）]、Ⅰ型较典型和Ⅱ型重、起病早，共性为进行性多系统退化。口腔颅颌面特征为：小头畸形、下颌前突、乳牙萌出延迟、先天缺牙等

464. Coffin⁃Lowry综合征〔二·325〕
　英文：Coffin-Lowry syndrome
　OMIM：303600
　说明：罕见的X 连锁智力发育障碍，其特征是受累男性和一些携带者女性的骨骼畸形、生长迟缓、听力缺陷、阵发性运动障碍和认知障碍；口腔颅颌面特征为小头畸形、大嘴和厚而外翻的下唇等

465. Cohen综合征〔二·326〕
　英文：Cohen syndrome
　OMIM：216550
　说明：具有许多临床特征，包括面部畸形、小头畸形、躯干肥胖、智力发育受损、进行性视网膜病变和间歇性先天性中性粒细胞减少症等

466. Cole⁃Carpenter综合征〔二·327〕
　英文：Cole-Carpenter syndrome
　OMIM：112240；616294
　说明：骨脆性增大、颅缝早闭、眼球突出、脑积水、特殊面容

467. Costello综合征〔二·328〕
　英文：Costello syndrome
　OMIM：218040
　说明：特征性粗陋面容、身材矮小、特殊手部姿势/外观、严重喂养困难、发育迟缓/生长落后、心脏畸形和发育障碍/智力残疾和儿童期面部疣等

468. Cousin 综合征〔二·329〕
　英文：Cousin syndrome
　OMIM：260660
　说明：属于一种复杂颅、颈、耳和骨骼畸形综合征，伴有肩胛骨和骨盆发育不全。口腔颅颌面特征为面部多毛症、小颌畸形、舌发育不良、腭裂和牙槽嵴增厚

469. Culler⁃Jones 综合征〔二·330〕
　英文：Culler-Jones syndrome
　OMIM：615849
　说明：垂体功能减退，主要是生长激素缺乏和/或轴后多指畸形。表型变化很大，一些患者可能有中线面部缺陷和发育迟缓

470. DDVIBA 综合征〔二·331〕
　英文：DDVIBA syndrome
　OMIM：618430
　说明：DDVIBA 是发育迟缓伴不同程度智力损害及行为异常的英文缩写

471. DEEAH 综合征〔二·332〕
　英文：DEEAH syndrome（developmental delay with endocrine，exocrine，autonomic，and hematologic abnormalities）
　OMIM：619004
　说明：DEEAH 是发育迟缓伴内分泌、外分泌腺、自主神经及血液系统异常的缩写，该病特征为围产期呼吸功能不全、呼吸暂停和全身性张力减退；全身发育迟缓，运动、认知和语言技能的习得较差；其他常见特征包括内分泌、胰腺外分泌和自主神经功能障碍，以及血液系统紊乱；患者还具有畸形和肌病性面部特征

472. DEGCAGS 综合征〔二·333〕
　英文：DEGCAGS syndrome（developmental delay with gastrointestinal，cardiovascular，genitourinary，and skeletal abnormalities）
　OMIM：619488
　说明：DEGCAGS 是发育迟缓伴胃肠道、心血管、泌尿生殖系统和骨骼异常的缩写，其特征是全身性发育迟缓、面部粗糙和畸形，以及婴儿期明显的生长和喂养不良。受累个体具有不同的全身表现，通常具有心血管、泌尿生殖系统、胃肠道和/或骨骼系统的显著结构缺陷。其他特征可能包括感音神经性听力损失、肌张力减退、贫血或全血细胞减少症，以及反复感染的免疫缺陷

473. Den Hoed⁃de Boer⁃Voisin 综合征〔二·334〕
　英文：Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome
　OMIM：619229
　说明：又称类似Kohlschutter-Tonz 综合征，特征是全身性发育迟缓，智力发育中至重度受损，言语能力差或缺失，运动技能延迟；肌张力减退，无法坐下或行走，早发性癫痫很常见，喂养困难，特殊面容，类似遗传性牙釉质发育不全遗传表现

474. Desanto⁃Shinawi 综合征〔二·335〕
　英文：Desanto-Shinawi syndrome
　OMIM：616708
　说明：婴儿期或幼儿期全身性发育迟缓，并伴有特殊面容，如宽额、球形鼻尖、鼻梁凹陷和眼睛深陷。大多数患者还存在胃肠道和轻度眼部异常，以及行为问题

475. EDFAOB 综合征〔二·336〕
　英文：EDFAOB syndrome（ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral，ocular，and brain anomalies）
　OMIM：618727
　说明：EDFAOB 是外胚层发育不良伴面部畸形及肢端、眼部和脑部异常的缩写

476. FHEIG 综合征〔二·337〕
　英文：FHEIG syndrome（facial dysmorphism，hypertrichosis，epilepsy，intellectual/developmental delay，and gingival overgrowth syndrome）
　OMIM：618381
　说明：FHEIG 是面部畸形-多毛症-癫痫-智力/发育迟缓-牙龈增生的英文缩写

477. Fontaine 早衰综合征〔二·338〕
　英文：Fontaine progeroid syndrome
　OMIM：612289

478. Fraser 综合征〔二·339〕
　英文：Fraser syndrome
　OMIM：219000；617666；617667
　说明：先天性隐眼畸形、并指（趾）畸形以及呼吸道和泌尿生殖道异常；口腔颅颌面特征为鼻部异常、唇裂/腭裂、高腭弓、舌中线裂和耳部异常如低位耳、小耳和外耳道狭窄等

479. HJDD 综合征〔二·340〕
　英文：HJDD syndrome（abnormal hair，joint laxity，and developmental delay）
　OMIM：261990
　说明：HJDD 是毛发异常-关节松弛-发育迟缓的英文缩写

480. Pallister⁃Hall 综合征〔二·341〕
　英文：Pallister-Hall syndrome
　OMIM：146510
　说明：下丘脑错构瘤、垂体功能障碍、多指（趾）、内脏畸形；口腔：多颊系带、小舌、唇腭裂、诞生牙

481. Pallister⁃Hall 样综合征〔二·342〕
　英文：Pallister-Hall-like syndrome
　OMIM：241800
　说明：表型变异大，如轴后多指畸形、下丘脑错构瘤、心脏和骨骼异常以及颅面畸形。有时伴先天性巨结肠症

482. Pallister⁃Killian 综合征〔二·343〕
　英文：Pallister-Killian syndrome
　OMIM：601803
　说明：发育迟缓与神经系统异常如智力障碍、精神运动发育迟缓（如肌张力低下）和癫痫，多系统畸形如特征性粗陋面容，皮肤色素异常（脱发、面部色斑），先天性心脏病、膈疝、骨骼畸形（如短颈、四肢短小）和脑畸形等；面部轮廓呈现前额高而宽、枕部平坦，眼距增宽，宽鼻梁、鼻孔前倾，耳低后旋；口颌特征为小颌畸形（上颌发育不足）、薄上唇/厚下唇、巨舌、牙萌出迟缓，部分伴唇腭裂

483. Pallister⁃W 综合征〔二·344〕
　英文：Pallister W syndrome
　OMIM：311450
　说明：其核心三联征为中重度智力障碍、癫痫和进行性痉挛性瘫痪（锥体系受累）；特征性"拳击手样面容"（前额高而宽、眼距增宽、睑裂下斜、宽鼻梁伴鼻尖前倾）；骨骼异常：肘关节半脱位致活动受限、屈曲指、高拱足。伴有上唇中线切迹、腭裂和先天性上中切牙缺失

484. Penttinen 型早衰综合征〔二·345〕
　英文：Premature aging syndrome，Penttinen type
　OMIM：601812
　说明：过早衰老，包括脂肪萎缩、表皮和皮肤萎缩，以及瘢痕样肥厚性皮损、毛发稀疏、眼球突出、颧骨发育不全和明显的肢端骨溶解的肥大性病变

485. PERCHING 综合征〔二·346〕
　英文：Perching syndrome
　OMIM：617055
　说明：全面发育迟缓、轴性肌张力低下、多发关节挛缩；多系统受累：喂养困难、呼吸窘迫、视网膜色素变性、泌尿生殖畸形；标志性颧部/前额火焰痣、过度出汗异常；特殊面容：眼距过宽、突眼、高腭弓/腭裂和痛苦面容。PERCHING 由重要表型首字母组拼而成

486. PMSE 综合征〔二·347〕
　英文：PMSE syndrome（polyhydramnios，megalencephaly，and symptomatic epilepsy）
　OMIM：611087
　说明：PMSE 是羊水过多-巨脑畸形-症状性癫痫的英文缩写

*487. Prader⁃Willi 综合征〔二·348〕
　英文：Prader-Willi syndrome
　OMIM：176270
　说明：胎儿活动减少、肥胖、肌肉张力减退、智力障碍、身材矮小、性腺功能减退和小手（脚）畸形。头颅特征为舟状头畸形，特殊面容（薄上唇、小嘴、嘴角向下弯曲）

488. Rafiq 综合征〔二·349〕
　英文：Rafiq syndrome
　OMIM：614202
　说明：智力和运动发育受损、面部畸形、躯干肥胖和张力减退。面部畸形包括眉毛突出伴外侧稀疏、眼睑下斜、球形鼻尖、大耳和薄上唇

489. Recon 早衰综合征〔二·350〕
　英文：Recon progeroid syndrome
　OMIM：620370
　说明：一种染色体不稳定性疾病，特征包括：出生后生长迟缓；特殊面容：早衰样外貌（皮肤老化征）、鼻发育不良、前颌骨突出；皮肤病变：光敏感性与干皮病；躯体改变：肌肉萎缩伴皮下脂肪减少、拇指细长等

490. Renpenning 综合征1〔二·351〕
　英文：Renpenning syndrome 1
　OMIM：309500
　说明：综合征性智力发育障碍，核心临床特征为生长发育异常、小头畸形、身材矮小、睾丸发育不良、特殊面容和腭裂等

491. Revesz 综合征〔二·352〕
　英文：Revesz syndrome
　OMIM：268130
　说明：一种严重的遗传性骨髓衰竭和癌症易感性综合征，包括典型的先天性角化不良三联征，包括口腔白斑、指甲营养不良和异常皮肤色素沉着，并伴有双侧渗出性视网膜病变；其他特征包括宫内生长迟缓、颅内钙化和小脑发育不全

492. Richieri⁃Costa/Guion⁃Almeida 综合征〔二·353〕
　英文：Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome
　OMIM：268850
　说明：又称身材矮小-智力障碍-眼异常-唇腭裂综合征，其特征是轻度智力发育障碍、身材矮小、小头畸形、上睑下垂、内斜视和唇腭裂

493. Ritscher⁃Schinzel 综合征〔二·354〕
　英文：Ritscher-Schinzel syndrome
　OMIM：220210；300963；619135
　说明：又称为3C 综合征，属于一种发育畸形综合征，其特征是颅面异常、先天性心脏缺陷和小脑脑畸形。面部特征包括枕骨突出、前额突出、低位耳、眼睑下斜、鼻梁凹陷和小颌畸形

494. Roberts⁃SC 短肢畸形综合征〔二·355〕
　英文：Roberts-SC phocomelia syndrome
　OMIM：268300
　说明：产前/产后生长迟缓；四肢重度畸形；多系统异常：智力障碍、先心病、肾畸形；预后两极：重症胎死/新生儿死亡，轻症可存活至成年。口腔颅颌面特征包括唇腭裂、牙槽嵴裂、牙齿萌出异常、小颌畸形、小头畸形、眼距宽、鼻梁塌陷、低位耳等

495. Robinow 综合征〔二·356〕
　英文：Robinow syndrome
　OMIM：—
　说明：分型多，是一种罕见的骨骼发育不良综合征，其特征是类似胎儿面部的畸形特征、中胚层肢体缩短、男性外生殖器发育不全以及肾脏和椎体异常。口腔颅颌面特征为大头畸形、前囟大、额部隆起、眼距宽、宽眼裂、眼裂上斜、内眦赘皮、眼球突出、长睫毛、鞍鼻、鼻梁低平、鼻孔前倾、三角形嘴巴、嘴角下垂、薄上唇、牙龈增生、巨舌、舌裂、窄腭、高腭弓、唇腭裂和异常悬雍垂

496. Roifman 综合征〔二·357〕
　英文：Roifman syndrome
　OMIM：616651
　说明：生长迟缓、脊椎骨骺发育不良、认知延迟、面部畸形和抗体缺乏

497. Rosselli⁃Gulienetti 综合征〔二·358〕
　英文：Rosselli-Gulienetti syndrome
　OMIM：225000
　说明：皮肤和附属器异常，如无汗症、少毛症，指甲发育不良，面部皮肤呈萎缩性且有脱屑倾向。口腔颌面畸形包括唇腭裂和过小牙。其他特征有骨骼畸形，如指趾畸形（以并指为主），还存在膝部（腘窝）和会阴部蹼状畸形，部分患者拇指出现缺如或发育不全情况，生殖泌尿系统也可能有畸形

498. Rubinstein⁃Taybi 综合征〔二·359〕
　英文：Rubinstein-Taybi syndrome
　OMIM：180849；613684
　说明：智力迟钝、出生后生长缺陷、小头畸形、拇指（趾）宽扁、面部畸形（眉毛高拱，睫毛长，眼睑裂向下倾斜，鼻梁宽，带鼻中隔的喙鼻，轻度小颌畸形）和上腭高拱。受累个体也会增加肿瘤形成的风险

499. Rudiger 综合征〔二·360〕
　英文：Rudiger syndrome
　OMIM：268650
　说明：粗糙面容、前额突出、鼻梁扁平、上唇突出；低沉嘶哑声音；短指、掌屈曲挛缩、指甲发育不良、通贯掌；双侧输尿管膀胱狭窄；女性双角子宫和多囊卵巢；男性小阴茎和腹股沟疝；婴儿早期死亡

500. Ruijs⁃Aalfs 综合征〔二·361〕
　英文：Ruijs-Aalfs syndrome
　OMIM：616200
　说明：早发型肝细胞癌（常青少年期发病，致死）、基因组不稳定及早衰表现（生长迟缓、小颌、三角脸、肌肉萎缩、关节挛缩、通贯掌、骨龄延迟）

501. Ruvalcaba 综合征〔二·362〕
　英文：Ruvalcaba syndrome
　OMIM：180870
　说明：智力障碍、矮小、小头畸形；特殊面容（鹰钩鼻、小嘴、眼裂下斜）；胸廓畸形（鸡胸/漏斗胸）；短掌骨（尤其第4/5指）、骨骼异常；生殖器发育不良及特征性“洋葱皮”样皮肤病变

502. Saethre⁃Chotzen 综合征〔二·363〕
　英文：Saethre-Chotzen syndrome
　OMIM：101400
　说明：颅缝早闭（尤其冠状缝致短头畸形）、特殊面容（不对称、眼距宽、上颌发育不全、低位发际线）、肢体异常（桡尺骨融合、短指、皮肤性并指、拇外翻），可伴身材矮小、椎体融合及轻度智力障碍

503. Say 综合征〔二·364〕
　英文：Say syndrome
　OMIM：181180
　说明：又称腭裂-小头-大耳-身材矮小综合征，主要特征为腭裂（可伴小颌）、小头畸形、身材矮小、大耳朵；特征性手异常（锥形指、远节指骨发育不良、拇指低位）；部分病例伴肾脏囊性发育不良/肾小管酸中毒或脑部异常

504. SCARF 综合征〔二·365〕
　英文：SCARF syndrome（skeletal abnormalities，cutis laxa，craniostenosis，ambiguous genitalia，retardation，and facial abnormalities）
　OMIM：312830
　说明：SCARF 是骨异常-皮肤松弛-颅缝早闭-生殖器特征不明-发育迟缓面部异常的缩写

505. Schilbach⁃Rott 综合征〔二·366〕
　英文：Schilbach-Rott syndrome
　OMIM：164220
　说明：眼距过窄、内眦赘皮、腭裂；男性尿道下裂；常见睑裂狭小、上睑下垂、并指/趾（尤其指3~4、趾2~3）；可伴小头畸形、轻度智力障碍

506. Sener 综合征〔二·367〕
　英文：Sener syndrome
　OMIM：606156
　说明：特殊面容（眼距宽、大口、耳位异常）、毛发稀疏/指甲营养不良、牙齿发育异常（缺牙/异位）；伴发育迟缓；特征性MRI 表现—脑白质多发囊肿（扩张的血管周围间隙），可伴胼胝体发育不全

507. SEN 综合征〔二·368〕
　英文：Scalp-ear-nipple （SEN）syndrome
　OMIM：181270
　说明：头皮、耳、乳头异常

508. Shaheen 综合征〔二·369〕
　英文：Shaheen syndrome
　OMIM：615328
　说明：严重智力障碍、少汗/无汗（致反复高热）、掌跖角化过度；可伴轻度小头畸形及肝炎；牙釉质发育不全，易患龋

509. SHORT 综合征〔二·370〕
　英文：SHORT syndrome（short stature，hyperextensibility，hernia，ocular depression，Rieger anomaly，and teething delay）
　OMIM：269880
　说明：身材矮小、关节过度伸展、疝、眼眶凹陷、Rieger 异常、牙萌出延迟，SHORT 是重症表型的缩写

510. Shprintzen 脐疝综合征〔二·371〕
　英文：Shprintzen omphalocele syndrome
　OMIM：182210
　说明：又称脐疝伴咽喉发育不良

511. SIMHA 综合征〔二·372〕
　英文：SIMHA syndrome（short stature，impaired intellectual development，microcephaly，hypotonia，and ocular anomalies）
　OMIM：619557
　说明：身材矮小、智力障碍、小头、肌张力减退、眼异常。SIMHA 是重症表型的缩写

512. Simpson⁃Golabi⁃Behmel 综合征〔二·373〕
　英文：Simpson-Golabi-Behmel syndrome
　OMIM：312870；300209
　说明：I 型特征：X 连锁遗传，产前/产后过度生长、粗陋面容、先天性心脏/肾脏畸形、多乳头、指趾异常（并指、多指）、下唇沟，可伴肿瘤风险（如Wilms 瘤）。II 型特征：X 连锁隐性，重度智力障碍、大头畸形、纤毛运动障碍致反复呼吸道感染，伴特殊面容及短指

513. Skraban⁃Deardorff 综合征〔二·374〕
　英文：Skraban-Deardorff syndrome
　OMIM：617616
　说明：全面发育迟缓（伴语言障碍）、婴儿/儿童期癫痫发作；特殊面容（上颌突出、上唇外翻露龈、宽鼻尖、牙间隙宽）；可伴脑结构异常（如脑室扩大）、肌张力低下及胃肠功能障碍

*514. Silver⁃Russell 综合征〔二·375〕
　英文：Silver-Russell syndrome
　OMIM：180860；618905；616489
　说明：1型：严重宫内/生后生长迟缓、典型三角脸、前额突出、身体不对称，与11p15低甲基化相关。2型：生长迟缓、三角脸、嘴角下垂、小指弯曲，由7号染色体母源单亲二体所致。3型：生长迟缓、喂养困难、肢体畸形（缺指/并指）、泌尿生殖异常（尿道下裂等），由IGF2基因突变致低IGF2水平

515. Smith⁃Kingsmore 综合征〔二·376〕
　英文：Smith-Kingsmore syndrome
　OMIM：616638
　说明：大头畸形、癫痫发作、智力障碍/发育迟缓；特殊面容（前额突出、面中部发育不全、鼻梁凹陷、小下颌）；可伴脐疝、胼胝体发育不良及轻度骨骼异常

516. Snijders Blok⁃Campeau 综合征〔二·377〕
　英文：Snijders Blok-Campeau syndrome
　OMIM：618205
　说明：全面发育迟缓/智力障碍、显著语言障碍（表达困难、构音障碍）；大头畸形、特殊面容（前额突出、眼距宽、宽鼻基）；肌张力低下、关节松弛；常伴脑室扩大

517. SOFT综合征〔二·378〕
　英文：Short stature，onychodysplasia，facial dysmorphism，hypotrichosis（SOFT）syndrome
　OMIM：614813
　说明：身材矮小、甲发育不良、面部畸形、少毛

518. SOPH 综合征〔二·379〕
　英文：SOPH syndrome (short stature，optic nerve atrophy，and Pelger-Huet anomaly; SOPH)
　OMIM：614800
　说明：身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Huët 异常。SOPH 是重症表型的缩写

519. Sotos 综合征〔二·380〕
　英文：Sotos syndrome
　OMIM：117550
　说明：生长过度（如身材高大、头围大）、特殊面容（高额头、眼距宽、下颌前突等）、智力障碍、发育迟缓、骨龄提前，还可能伴有心脏和肾脏畸形等。其口腔颅颌面异常特征主要为高腭弓、牙齿早萌等

520. SSFSC 综合征〔二·381〕
　英文：SSFSC syndrome (short stature，facial dysmorphism，and skeletal anomalies with or without cardiac anomalies；SSFSC)
　OMIM：1型：617877；2型：619184
　说明：SSFSC 是身材矮小-面部畸形-骨骼异常-伴或不伴心脏畸形的英文缩写。1型与2型的主要共性临床特征为身材矮小、特殊面容、骨骼异常（如11对肋骨、椎体畸形）及可变的心脏畸形，智力发育正常；高拱腭/腭裂、小下颌（Pierre-Robin 序列）及牙列拥挤/错位。不同之处在于：1型典型面容为短鼻朝天、长人中，以牙列拥挤为主；2型面容呈长三角脸、高额长鼻，更易出现牙发育障碍（牙釉质发育不良、先天缺牙），长骨细短更显著

521. STAR 综合征〔二·382〕
　英文：STAR syndrome (toe syndactyly，telecanthus，and anogenital and renal malformations; STAR)
　OMIM：300707
　说明：STAR 是并趾-眼距过宽-肛门生殖器及肾脏畸形的英文缩写。核心表现为肛门闭锁/狭窄、泌尿生殖畸形（阴蒂肥大、肾畸形）、脚趾并趾（2~5趾）、眼距增宽，常伴马蹄内翻足、单掌褶、关节松弛，智力正常；特征性面容为宽鼻梁伴鼻尖畸形、眼距增宽

522. Suleiman⁃El⁃Hattab 综合征〔二·383〕
　英文：Suleiman-El-Hattab syndrome
　OMIM：618950
　说明：新生儿肌张力低下、喂养困难、全面发育迟缓伴语言障碍；特殊面容：小头、连眉、眼距宽、宽鼻梁、薄上唇、低耳位；先心病、愉快表情

523. Sweeney⁃Cox 综合征〔二·384〕
　英文：Sweeney-Cox syndrome
　OMIM：617746
　说明：面部骨发育障碍：重度眼距过宽、上睑缺损、假性眼球突出；腭裂/腭咽闭合不全、小耳低位；颅缝延迟闭合、并指、马蹄内翻足；发育迟缓

524. Takenouchi⁃Kosaki 综合征〔二·385〕
　英文：Takenouchi-Kosaki syndrome
　OMIM：616737
　说明：常染色体显性；发育迟缓/智力障碍、面容：额突、人中异常、薄唇；淋巴水肿、巨血小板减少；先心病、泌尿生殖异常、脑室扩大

525. Tan⁃Almurshedi 综合征〔二·386〕
　英文：Tan-Almurshedi syndrome
　OMIM：620641
　说明：宫内/生后生长迟缓（矮小、小头畸形）、肌张力低下、全面发育迟缓伴重度智力障碍及语言缺失；痉挛状态；特殊面容（短头、前额突出、宽鼻梁、低位耳）；可伴癫痫、脊柱畸形

526. TARP 综合征〔二·387〕
　英文：TARP syndrome（talipes equinovarus，atrial septal defect，robin sequence，and persistence of left superior vena cava）
　OMIM：311900
　说明：TARP 是足内翻-房缺-Robin 序列征-永存左上腔静脉的缩写

527. Teebi⁃Shaltout 综合征〔二·388〕
　英文：Teebi-Shaltout syndrome
　OMIM：272950
　说明：舟状头伴前额突出、颞部凹陷；头发稀疏生长缓慢；特殊面容（眼距宽、上睑下垂、鼻翼发育不良、小口）；乳牙缺失/牙列延迟；屈曲指；骶尾部赘生物/凹陷

528. Temple 综合征〔二·389〕
　英文：Temple syndrome
　OMIM：616222
　说明：宫内生长受限致低出生体重、肌张力低下、喂养困难；运动发育迟缓；特征性早熟；最终身高显著减低；特殊面容（前额宽、短鼻宽鼻尖）；小手小足（>85%病例）

529. Tenorio 综合征〔二·390〕
　英文：Tenorio syndrome
　OMIM：616260
　说明：过度生长、巨头畸形、智力障碍；伴轻度脑积水、低血糖及干燥综合征样炎症（角膜炎/口炎）；巨舌、下颌肥大、厚唇；复发性口炎、牙齿萌出延迟

530. Thauvin⁃Robinet⁃Faivre 综合征〔二·391〕
　英文：Thauvin-Robinet-Faivre syndrome
　OMIM：617107
　说明：常染色体隐性遗传，全身过度生长（高身材、巨头畸形）；轻至重度发育迟缓/智力障碍；特殊面容（眼距宽、浓眉、面中部后缩、厚唇）；可伴先心病、肾脏畸形及Wilms 瘤风险

531. Turnpenny⁃Fry 综合征〔二·392〕
　英文：Turnpenny-Fry syndrome
　OMIM：618371
　说明：发育迟缓/智力障碍、生长受限；特殊面容（前额突出、颞部毛发稀疏、面中部发育不良、小眼小嘴、"半人半羊状"耳）；喂养困难、便秘；可伴心脏/脑血管畸形及脊柱异常

532. Tyshchenko 综合征〔二·393〕
　英文：Tyshchenko syndrome
　OMIM：615102
　说明：特殊面容：低发际线、上睑下垂、眼球突出、面中部扁平、弓形上唇、低位小耳；腭裂；传导性耳聋；轻度发育迟缓；男性可伴房缺/隐睾/尿道下裂

533. van Maldergem 综合征〔二·394〕
　英文：van Maldergem syndrome
　OMIM：601390；615546
　说明：智力障碍、典型颅面畸形（面中部发育不良、小颌、耳道闭锁致耳聋）；骨骼异常（关节过伸、屈曲指）；脑MRI 示脑室周围结节状灰质异位；可伴肾发育不良

534. VCTERL 综合征〔二·395〕
　英文：VCTERL syndrome（vertebral，cardiac，tracheoesophageal，renal，and limb defects）
　OMIM：619227
　说明：VCTERL 是脊椎-心-气管-食管-肾-四肢缺陷的缩写

535. Verheij 综合征〔二·396〕
　英文：Verheij syndrome
　OMIM：615583
　说明：生长迟缓、发育迟滞、特殊面容（长人中、短鼻、鼻孔上翻）；椎体畸形（骶骨发育不良/半椎体等）为核心表现；常伴肾脏畸形（肾缺如/发育不良）及心脏缺损

536. Vici 综合征〔二·397〕
　英文：Vici syndrome
　OMIM：242840
　说明：胼胝体发育不全、眼皮肤白化病、进行性心肌病（肥厚/扩张型）、严重免疫缺陷伴反复感染、肌病致肌张力低下；伴严重精神运动发育迟缓、白内障；多因心衰/感染夭折；小头畸形、眼距过宽、低位耳；唇裂/腭裂、小下颌

537. Vissers⁃Bodmer 综合征〔二·398〕
　英文：Vissers-Bodmer syndrome
　OMIM：619033
　说明：全面发育迟缓（智力障碍、语言/运动落后）、行为异常（孤独症/ADHD/强迫症）；肌张力低下、生长异常；远端骨骼畸形（手足畸形）；非特异性面容（眼距宽、直眉、厚唇）

538. Viss 综合征〔二·399〕
　英文：Viss syndrome
　OMIM：619472
　说明：早发升主动脉瘤伴动脉迂曲、关节过度活动、皮肤松弛、疝气等结缔组织病变；骨骼异常（脊柱侧弯、漏斗胸/鸡胸、蜘蛛指、足畸形）；特殊面容（长头、前额突出、眼距宽、小下颌、高腭弓/腭裂）；运动发育迟缓；可伴免疫失调（高IgE、嗜酸细胞增多）

539. Waardenburg 综合征〔二·400〕
　英文：Waardenburg syndrome
　OMIM：—
　说明：色素异常（虹膜异色、白额发/早白发）；先天性感音神经性耳聋；特殊面容（内眦外移、鼻根宽高、并眉）；少数伴巨结肠症；该综合征分型多，多数有口腔颌面异常表型，如1型为人中平坦/短缩；唇裂/腭裂；下颌前突；宽鼻根、鼻翼发育不良；伴内眦异位（>95%病例）

540. Warburg⁃Cinotti 综合征〔二·401〕
　英文：Warburg-Cinotti syndrome
　OMIM：618175
　说明：进行性角膜新生血管化（致失明）、瘢痕疙瘩、慢性皮肤溃疡；四肢挛缩伴骨吸收（肢端骨质溶解、关节强直）；皮下组织萎缩；特征性皮肤融合/多层纤维束带；口腔颅颌面特征为高腭弓、长脸伴面中部后缩（部分患者）、薄鼻小鼻翼；可伴牙龈增生；睑裂狭小、角膜血管翳

541. Warburg 微小综合征〔二·402〕
　英文：Warburg micro syndrome
　OMIM：600118；614225；614222；615663
　说明：共性特征为严重眼畸形（小眼、小角膜、先天性白内障、视神经萎缩）；生后小头畸形；重度智力障碍/发育迟缓；痉挛性瘫痪（先肌张力低下后强直）；胼胝体发育不良/多小脑回；性腺发育不全。其口腔颅颌面特征包括小头畸形（生后显著）、小下颌、高腭弓/窄腭；低位发际线、嘴角下垂；可伴突出牙槽嵴

542. Warsaw破损综合征〔二·403〕
　英文：Warsaw breakage syndrome
　OMIM：613398
　说明：又称Warsaw 综合征，其核心临床特征围绕染色体不稳定性和多系统发育异常，其特征是严重的产前和产后生长受限、小头畸形、特殊面容、小下颌、发育迟缓、耳蜗异常和感音神经性听力损失等

543. White⁃Sutton 综合征〔二·404〕
　英文：White-Sutton syndrome
　OMIM：616364
　说明：全面发育迟缓（尤其语言落后）、智力障碍/孤独症特征；肌张力低下；特殊面容（短头、前额宽高、面中部后缩、薄唇嘴角下垂）；喂养困难/肥胖；视觉/听力异常

544. Wiedemann⁃Rautenstrauch 综合征〔二·405〕
　英文：Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
　OMIM：264090
　说明：新生儿早衰样外观（皮肤薄皱、头皮静脉显露）；宫内/生后生长迟缓；假性脑积水（前囟大、颅缝宽）；全身皮下脂肪缺失伴臀部脂肪堆积；毛发稀疏；诞生牙/牙缺失

545. Wiedemann⁃Steiner 综合征〔二·406〕
　英文：Wiedemann-Steiner syndrome
　OMIM：605130
　说明：肘部和背部毛发增多，短身材，面部有长睫毛、厚或拱形眉毛外侧展开、鼻梁宽、眼裂向下斜且垂直较窄等特征，还伴有轻中度智力障碍及行为问题

546. Williams⁃Beuren 区域重复综合征〔二·407〕
　英文：Williams-Beuren region duplication syndrome
　OMIM：609757
　说明：生长发育迟缓、语言发育迟缓、轻至中度认知障碍、自闭症样行为问题及先天性异常，如先天性心脏病、膈疝和隐睾等。常见轻微面部畸形，如高宽鼻梁、短唇红等

547. Williams⁃Beuren 综合征〔二·408〕
　英文：Williams-Beuren syndrome
　OMIM：194050
　说明：又称染色体7q11.23缺失综合征，主要临床特征包括独特的“精灵样”面容，如宽前额、内眦赘皮、鼻梁扁平；心血管异常如主动脉瓣上狭窄和周围性肺动脉狭窄；生长发育迟缓；轻度到中度智力缺陷；以及一些行为和认知特征如语言能力相对较好但空间认知能力较差

548. Winchester 综合征〔二·409〕
　英文：Winchester syndrome
　OMIM：277950
　说明：手足严重骨溶解、全身性骨质疏松和骨变薄，面容粗糙、角膜混浊、牙龈增生及心电图改变等附加特征

549. XFE 早衰综合征〔二·410〕
　英文：XFE progeroid syndrome
　OMIM：610965
　说明：身材矮小、早衰外观、神经发育迟缓、视力和听力障碍、皮肤干燥、萎缩和色素沉着异常，以及颅面特征如眼球内陷和窄面。患者常表现出脊柱侧弯、牙齿问题、甲状腺功能减退和白内障。XFE 的全称是XPF-ERCC1，其中XFE 是ERCC4基因的别名

550. Yunis⁃Varon 综合征〔二·411〕
　英文：Yunis-Varon syndrome
　OMIM：216340
　说明：颅面异常（如锁骨发育不全、巨颅、微颌）、指趾畸形（如拇指和大脚趾缺失）、骨骼发育不良、严重神经发育迟缓和神经退行性病变，常在婴儿期致命

551. Zaki 综合征〔二·412〕
　英文：Zaki syndrome
　OMIM：619648
　说明：发育迟缓、进行性小头畸形、身材矮小、面部畸形（如稀疏头发、杯状耳、宽鼻宽嘴、短唇红、高腭弓），以及一些可变性的其他症状，比如眼部、骨骼、心脏和肾脏异常

552. 丙氨酸尿症伴小头畸形⁃侏儒症⁃牙釉质发育不良⁃糖尿病〔二·413〕
　英文：Alaninuria with microcephaly，dwarfism，enamel hypoplasia，diabetes
　OMIM：202900
　说明：又称Stimmler 综合征

553. 常染色体显性先天耳聋⁃甲发育不良〔二·414〕
　英文：Deafness，congenital，with onychodystrophy，autosomal dominant
　OMIM：124480

554. 唇腭裂⁃特殊面容⁃肠旋转不良⁃致死先心病〔二·415〕
　英文：Cleft lip/palate with characteristic facies，intestinal malrotation，lethal CHD
　OMIM：601165

555. 唇腭裂⁃耳聋⁃先天缺牙综合征〔二·416〕
　英文：Cleft palate，deafness，oligodontia
　OMIM：—

556. 唇腭裂⁃外胚层发育不良综合征1〔二·417〕
　英文：Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome 1
　OMIM：225060

557. 胆汁肾神经骨骼综合征〔二·418〕
　英文：Biliary，renal，neurologic，and skeletal syndrome
　OMIM：619534

558. 短头⁃多毛⁃发育迟缓综合征〔二·419〕
　英文：Brachycephaly，trichomegaly，and developmental delay
　OMIM：617412

559. 短头⁃耳聋⁃白内障⁃小口畸形⁃智力障碍综合征〔二·420〕
　英文：Brachycephaly，deafness，cataract，microstomia，impaired intellectual development
　OMIM：601353

560. 多发性关节脱位⁃身材矮小⁃头面畸形⁃先心病〔二·421〕
　英文：Multiple joint dislocations，short stature，craniofacial dysmorphism with or without CHD
　OMIM：245600

561. 发育迟缓伴不同程度智力障碍和畸形面容〔二·422〕
　英文：Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies
　OMIM：620098

562. 发育迟缓伴或不伴面部畸形和自闭症〔二·423〕
　英文：Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism
　OMIM：618454

563. 发育迟缓伴面部畸形和牙齿异常〔二·424〕
　英文：Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies
　OMIM：619228

564. 发育迟缓⁃肌张力低下⁃肌肉骨骼缺陷⁃行为异常〔二·425〕
　英文：Developmental delay，hypotonia，musculoskeletal defects，behavioral abnormalities
　OMIM：619595

565. 骨缺陷⁃生殖器发育不全⁃智力障碍〔二·426〕
　英文：Skeletal defects，genital hypoplasia，impaired intellectual development
　OMIM：612447

566. 骨髓发育不良⁃免疫缺陷⁃面部畸形⁃身材矮小⁃精神运动迟缓综合征〔二·427〕
　英文：Myelodysplasia，immunodeficiency，facial dysmorphism，short stature，psychomotor delay
　OMIM：601347

567. 关节挛缩⁃腭裂⁃颅缝早闭⁃智力障碍综合征〔二·428〕
　英文：Arthrogryposis，cleft palate，craniosynostosis，impaired intellectual development
　OMIM：618265

568. 关节挛缩和外胚层发育不良〔二·429〕
　英文：Arthrogryposis and ectodermal dysplasia
　OMIM：601701

569. 假性TORCH综合征1〔二·430〕
　英文：Pseudo-TORCH syndrome 1
　OMIM：251290
　说明：TORCH 是围产期一组垂直传播病原体的英文首字母缩写词，代表可导致胎儿/新生儿严重畸形、神经系统损伤及死胎的常见宫内感染；本病的特征在于先天性小头畸形、顽固性癫痫、带状颅内钙化（脑室周围/基底节区）；伴脑回简化或多小脑回，常婴儿期死亡；长人中、高腭弓、小颌后缩

570. 假性视乳头水肿⁃眼距过近⁃睑裂狭小⁃手部畸形综合征〔二·431〕
　英文：Pseudopapilledema，ocular hypotelorism，blepharophimosis，hand anomalies
　OMIM：264475

571. 颅缝早闭⁃智力发育障碍⁃唇腭裂综合征〔二·432〕
　英文：Craniosynostosis-impaired intellectual development-clefting syndrome
　OMIM：218650

572. 颅面畸形⁃白内障⁃先心病⁃骶部神经管缺陷⁃生长发育迟缓〔二·433〕
　英文：Craniofacial abnormalities，cataracts，CHD，sacral neural tube defects，growth & developmental retardation
　OMIM：608227

573. 猫叫综合征〔二·434〕
　英文：Cri-du-chat syndrome；Cat cry syndrome
　OMIM：123450
　说明：婴儿期猫叫样哭声（喉软骨发育不良）、小头畸形、智力障碍；圆脸、眼距宽、肌张力低下；小下颌、耳位低垂、高腭弓

574. 猫眼综合征〔二·435〕
　英文：Cat eye syndrome
　OMIM：115470
　说明：虹膜缺损（形似猫瞳）、肛门闭锁、耳前皮赘/凹陷；伴先心病（肺静脉异位引流）、肾畸形（肾缺如）；腭裂、小下颌、耳廓畸形（皮赘/闭锁）；眼裂下斜、鼻梁低平

575. 毛发⁃肝⁃神经发育综合征〔二·436〕
　英文：Trichohepatoneurodevelopmental syndrome
　OMIM：618268

576. 蓬发⁃视网膜色素变性⁃牙异常⁃短指综合征〔二·437〕
　英文：Uncombable hair，retinal pigmentary dystrophy，dental anomalies，brachydactyly
　OMIM：191482

577. 三角头畸形⁃身材矮小⁃发育迟缓综合征〔二·438〕
　英文：Trigonocephaly with short stature and developmental delay
　OMIM：314320
　说明：又称Say-Meyer 综合征

578. 身材矮小⁃听力损失⁃视网膜色素变性⁃特殊面容〔二·439〕
　英文：Short stature，hearing loss，retinitis pigmentosa，distinctive facies (SHRF)
　OMIM：617763

579. 肾发育不良⁃肢体畸形综合征〔二·440〕
　英文：Renal dysplasia-limb defects syndrome
　OMIM：266910

580. 生长迟缓⁃发育延迟⁃面部畸形综合征〔二·441〕
　英文：Growth retardation，developmental delay，facial dysmorphism
　OMIM：612938

581. 外胚层发育不良伴特殊面容和足轴前多指畸形〔二·442〕
　英文：Ectodermal dysplasia syndrome with distinctive facial appearance and preaxial polydactyly of feet
　OMIM：129540

582. 外胚层发育不良⁃感音神经性耳聋⁃特殊面容〔二·443〕
　英文：Ectodermal dysplasia，sensorineural hearing loss，distinctive facial features
　OMIM：609944

583. 伪氨基蝶呤综合征〔二·444〕
　英文：Aminopterin syndrome sine aminopterin
　OMIM：600325
　说明：颅骨骨化缺陷（颅缝早闭/颅骨缺损）、特殊面容（眼距宽、眉弓上扬）、肢体畸形（并指、拇指发育不良）、发育迟缓；腭裂、小下颌、牙齿稀疏/排列不齐；耳位低垂伴耳廓畸形

584. 先天性挛缩性蜘蛛指畸形〔二·445〕
　英文：Contractural arachnodactyly，congenital
　OMIM：121050

585. 小头畸形⁃面部畸形⁃肾缺如⁃生殖器畸形综合征〔二·446〕
　英文：Microcephaly，facial dysmorphism，renal agenesis，ambiguous genitalia syndrome
　OMIM：618142

586. 小眼畸形⁃囊肿⁃双侧面裂⁃肢体畸形〔二·447〕
　英文：Microphthalmia with cyst，bilateral facial clefts，limb anomalies
　OMIM：607597

587. 眼睑狭小⁃面部生殖器异常⁃智力障碍综合征〔二·448〕
　英文：Blepharophimosis with facial and genital anomalies and impaired intellectual development
　OMIM：604314

588. 眼睑狭小⁃智力发育障碍综合征〔二·449〕
　英文：Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome
　OMIM：619293

589. 婴儿型神经⁃内分泌⁃胰腺多系统疾病〔二·450〕
　英文：Neurologic，endocrine，and pancreatic disease，multisystem，infantile-onset
　OMIM：1型：616263；2型：619418

590. 远端肾小管酸中毒⁃肾钙化⁃身材矮小⁃智力障碍⁃特殊面容〔二·451〕
　英文：Renal tubular acidosis，distal，with nephrocalcinosis，short stature，impaired intellectual development，distinctive facies
　OMIM：611555

591. 早老样面容⁃手部畸形〔二·452〕
　英文：Progeroid facial appearance with hand anomalies
　OMIM：602249

592. 智力障碍⁃身材矮小⁃面部畸形⁃言语缺陷综合征〔二·453〕
　英文：Intellectual developmental disorder with short stature，facial anomalies，speech defects
　OMIM：606220

593. 智力障碍⁃特殊面容⁃伴或不伴心脏缺陷综合征〔二·454〕
　英文：Impaired intellectual development and distinctive facial features with or without cardiac defects
　OMIM：616789

---

附一：第一版条目归入 9 大组的统一归类索引（编者整理，仅供检索）

第二版将病种分9大组（其第1组按表型特征、第2~9组按拼音首字母排列）；
第一版原书未分组。下表把第一版 139 条按“以口腔颌面表现是否为主要特征＋主要受累系统”归入同一框架，目的是使按系统检索时可一次查全两版病种（第二部分各组的完整条目见上文第二部分）。
每条格式：整合编号 病名（原第一版编号与其相同）。标“△”者归类存疑、建议复核。

归类一｜（一）以口腔颅颌面异常为主要或突出特征

来自第二版主目录的部分：总编号 140–206（即原第1–67条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书表1）

第一版并入本类（60 条）：

• 1. 选择性先天缺牙〔一〕
• 2. 上颌正中孤立中切牙综合征〔一〕
• 3. 综合征型额外牙〔一〕
• 4. 巨牙症〔一〕
• 6. 综合征型过小牙〔一〕
• 7. 长冠牙〔一〕
• 8. 壳状牙〔一〕
• 9. 诞生牙〔一〕
• 10. 牙根发育不良〔一〕
• 11. 遗传性牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta）〔一〕
• 12. Jalili综合征△〔一〕
• 13. 牙釉质肾脏综合征〔一〕
• 14. 牙本质发育不全〔一〕
• 15. 牙本质发育不良〔一〕
• 16. 牙发育不全〔一〕
• 17. 局部牙发育不全〔一〕
• 18. 原发性牙萌出失败〔一〕
• 19. 多发性特发性根颈部吸收〔一〕
• 20. 牙骨质发育不全〔一〕
• 21. 综合征型牙骨质增生〔一〕
• 22. 巨大牙骨质瘤〔一〕
• 23. 繁茂性牙骨质‑骨结构不良〔一〕
• 24. 牙骨质骨化纤维瘤〔一〕
• 25. 牙源性纤维瘤〔一〕
• 26. 遗传性牙龈纤维瘤病〔一〕
• 27. 牙龈纤维瘤病多毛综合征〔一〕
• 28. 牙龈纤维瘤病伴进行性耳聋〔一〕
• 29. Ramon综合征〔一〕
• 30. Rutherfurd 型眼-牙综合征〔一〕
• 31. Zimmermann‑Laband 综合征〔一〕
• 35. 白色海绵痣〔一〕
• 36. 巨舌症〔一〕
• 38. 舌发育不良〔一〕
• 39. Melkersson‑Rosenthal 综合征〔一〕
• 40. 眼睑皮肤松垂双唇综合征〔一〕
• 41. 巨唇症〔一〕
• 42. 小唇症〔一〕
• 53. 巨颌症〔一〕
• 56. 综合征型颅缝早闭〔一〕
• 57. Crouzon 综合征〔一〕
• 58. Carpenter 综合征〔一〕
• 59. Pfeiffer 综合征〔一〕
• 60. Apert 综合征〔一〕
• 63. Treacher Collins 综合征〔一〕
• 64. 下颌面骨发育不全〔一〕
• 65. 下颌喙突增生〔一〕
• 66. 头面骨发育不全〔一〕
• 67. 小颌症〔一〕
• 68. Pierre Robin 序列征〔一〕
• 69. van der Woude 综合征〔一〕
• 73. 面裂或口面裂〔一〕
• 74. Pai综合征〔一〕
• 78. 口‑面‑指综合征〔一〕
• 86. Hallermann‑Streiff‑Francois综合征〔一〕
• 88. 一侧颜面短小畸形〔一〕
• 92. 一侧颜面肥大〔一〕
• 93. 一侧面肌增生症〔一〕
• 94. 进行性一侧颜面萎缩〔一〕
• 102. 腘翼状胬肉综合征△〔一〕
• 116. 遗传性良性上皮内角化不良〔一〕

本类两版合计：60（一版）＋67（二版）＝127 种/类。

归类二｜（二）伴口腔表现的皮肤类

来自第二版主目录的部分：总编号 207–228（原第68–89条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表1）

第一版并入本类（20 条）：

• 32. Papillon‑Lefèvre 综合征〔一〕
• 34. Laugier‑Hunziker 综合征〔一〕
• 45. 少汗性外胚层发育不良〔一〕
• 46. 色素失调症〔一〕
• 49. Rapp‑Hodgkin 综合征〔一〕
• 50. 外胚层发育不良并指综合征〔一〕
• 51. 牙-甲-皮肤发育不良〔一〕
• 70. 缺指（趾）‑外胚层发育不良‑唇/腭裂综合征〔一〕
• 72. 睑缘粘连‑外胚层发育不良‑唇腭裂综合征〔一〕
• 75. 毛发‑牙‑骨综合征△〔一〕
• 76. 毛发‑甲‑牙‑皮肤综合征〔一〕
• 82. Witkop 综合征〔一〕
• 83. ADULT 综合征（acro‑dermato‑ungual‑lacrimal‑tooth syndrome）〔一〕
• 96. 基底细胞痣综合征△〔一〕
• 107. Rothmund‑Thomson 综合征△〔一〕
• 108. Darier‑White 病〔一〕
• 112. 大疱性表皮松解症〔一〕
• 114. 先天性甲肥厚〔一〕
• 117. 肢体乳腺综合征△〔一〕
• 118. Schopf‑Schulz‑Passarge 综合征〔一〕

本类两版合计：20（一版）＋22（二版）＝42 种/类。

归类三｜（三）骨骼关节（含手足）类

来自第二版主目录的部分：总编号 229–272（原第90–133条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表2）

第一版并入本类（15 条）：

• 47. Ellis‑van Creveld 综合征△〔一〕
• 48. Weyers 肢端颌面骨发育不良〔一〕
• 52. 颅骨外胚层发育不良△〔一〕
• 54. 颅骨锁骨发育不良〔一〕
• 71. 缺指（趾）畸形‑腭裂综合征〔一〕
• 85. Hajdu‑Cheney综合征〔一〕
• 87. 毛-鼻-指（趾）综合征△〔一〕
• 97. 牙关紧闭假屈曲指综合征〔一〕
• 122. 成骨不全〔一〕
• 123. 骨硬化症〔一〕
• 124. Van Buchem 病〔一〕
• 125. McCune‑Albright 综合征△〔一〕
• 131. 骨溶解症〔一〕
• 132. Langer肢中骨发育不良〔一〕
• 133. 致密性成骨不全〔一〕

本类两版合计：15（一版）＋44（二版）＝59 种/类。

归类四｜（四）其他五官（眼/耳/鼻/喉/腺体）类

来自第二版主目录的部分：总编号 273–284（原第134–145条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表3）

第一版并入本类（5 条）：

• 43. 泪腺唾液腺发育不全〔一〕
• 44. Nance‑Horan 综合征△〔一〕
• 77. 眼‑牙‑指综合征或眼‑牙‑指发育不良〔一〕
• 80. 耳廓‑泪‑牙‑指综合征△〔一〕
• 81. Axenfeld‑Rieger 综合征△〔一〕

本类两版合计：5（一版）＋12（二版）＝17 种/类。

归类五｜（五）心血管类

来自第二版主目录的部分：总编号 285–304（原第146–165条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表4）

第一版并入本类（3 条）：

• 95. Cayler 心-面综合征〔一〕
• 105. 遗传性出血性毛细血管扩张症〔一〕
• 119. Loeys‑Dietz综合征〔一〕

本类两版合计：3（一版）＋20（二版）＝23 种/类。

归类六｜（六）血液与免疫类

来自第二版主目录的部分：总编号 305–315（原第166–176条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表5）

第一版并入本类（5 条）：

• 98. 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征〔一〕
• 99. 常染色体显性高IgE 综合征〔一〕
• 104. 周期性中性粒细胞减少症〔一〕
• 106. 共济失调毛细血管扩张症〔一〕
• 111. Bloom 综合征〔一〕

本类两版合计：5（一版）＋11（二版）＝16 种/类。

归类七｜（七）内分泌与代谢紊乱类

来自第二版主目录的部分：总编号 316–339（原第177–200条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表6）

第一版并入本类（8 条）：

• 109. 肠病性肢端皮炎〔一〕
• 110. 类脂质蛋白沉积症〔一〕
• 127. 高磷血症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征〔一〕
• 128. 低磷血症型佝偻病〔一〕
• 129. 维生素D 依赖性佝偻病〔一〕
• 130. 低碱性磷酸酶血症△〔一〕
• 134. 特发性甲状旁腺功能减退症〔一〕
• 137. Kallmann 综合征〔一〕

本类两版合计：8（一版）＋24（二版）＝32 种/类。

归类八｜（八）神经肌肉类

来自第二版主目录的部分：总编号 340–417（原第201–278条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表7）

第一版并入本类（5 条）：

• 90. Moebius 综合征〔一〕
• 91. 遗传性先天面轻瘫〔一〕
• 101. 多发性翼状胬肉综合征〔一〕
• 135. Kohlschütter‑Tönz 综合征△〔一〕
• 138. Ⅰ型神经纤维瘤病△〔一〕

本类两版合计：5（一版）＋78（二版）＝83 种/类。

归类九｜（九）累及多器官和组织

来自第二版主目录的部分：总编号 418–593（原第279–454条）　（详见上文第二部分，其详细资料在原书附表8）

第一版并入本类（18 条）：

• 5. KBG 综合征△〔一〕
• 33. Peutz‑Jeghers 综合征〔一〕
• 37. EMG 综合征（exomphalos‑macroglossia‑gigantism syndrome）〔一〕
• 55. Cornelia de Lange综合征△〔一〕
• 61. Seckel综合征△〔一〕
• 62. Wolf‑Hirschhorn综合征〔一〕
• 79. 眼‑面‑心‑牙综合征△〔一〕
• 84. 腭-心-面综合征△〔一〕
• 89. 歌舞伎面谱综合征△〔一〕
• 100. Stickler 综合征△〔一〕
• 103. 多发对称性脂肪瘤病△〔一〕
• 113. 先天性角化不良△〔一〕
• 115. Cowden 综合征〔一〕
• 120. Myhre综合征△〔一〕
• 121. Ehlers‑Danlos综合征△〔一〕
• 126. Schimke 骨免疫发育不良△〔一〕
• 136. Gardner综合征〔一〕
• 139. 结节性硬化症〔一〕

本类两版合计：18（一版）＋176（二版）＝194 种/类。

---

附二：同名条目与待复核清单

同名条目（未合并，逐条对应原著）

总编号	病名	来源	说明
266、401	先天性多发性关节挛缩症	均出自第二版	原第127条（骨关节组）、第262条（神经肌肉组）各收录一次
367、368	Wieacker‑Wolff 综合征 / Wieacker‑Wolff 综合征（女性限制）	均出自第二版	原第228、229条相邻收录

归类建议复核条目（第一版→9大组，标△）

编号：5、12、44、47、52、55、61、75、79、80、81、84、87、89、96、100、102、103、107、113、117、120、121、125、126、130、135、138
（以上条目多为“多系统兼见”或“牙‑眼/牙‑皮肤/骨骼+其他”等特征并存者，不同编者可能归入不同组；如需正式引用请按 OMIM/权威分类复核。）

---

生成说明：本整合检索版由《口腔罕见病名录》（第一版，中华口腔医学杂志2020,55(7)）与（第二版，2025,60(9)）整理合并；第一版条目的 9 大组归类为编者按表型/系统特征所做，不构成对原作者的临床分类主张。